Detalles de la búsqueda
1.
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1098-1109, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301203
2.
Biallelic USP14 variants cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(6): 101120, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469793
3.
Disease Progression in Charcot-Marie-Tooth Disease Related to MPZ Mutations: A Longitudinal Study.
Ann Neurol
; 93(3): 563-576, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36203352
4.
Parent-proxy pediatric CMT quality of life outcome measure: Validation of the Italian version.
J Peripher Nerv Syst
; 29(1): 107-110, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38329138
5.
Child-to-adult transition: a survey of current practices within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND).
Neurol Sci
; 45(3): 1007-1016, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37853291
6.
Phenotyping mitochondrial DNA-related diseases in childhood: A cohort study of 150 patients.
Eur J Neurol
; 30(7): 2079-2091, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37038312
7.
Clinical spectrum and frequency of Charcot-Marie-Tooth disease in Italy: Data from the National CMT Registry.
Eur J Neurol
; 30(8): 2461-2470, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37170966
8.
FDXR-associated disease: a challenging differential diagnosis with inflammatory peripheral neuropathy.
Neurol Sci
; 44(9): 3037-3043, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37046037
9.
Nutritional status of children affected by X-linked adrenoleukodystrophy.
J Hum Nutr Diet
; 36(4): 1316-1326, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36991579
10.
The SPTLC1 p.S331 mutation bridges sensory neuropathy and motor neuron disease and has implications for treatment.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(7): e12842, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904184
11.
Clinical practice guideline for the management of paediatric Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(5): 530-538, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35140138
12.
Validation of the Italian version of the pediatric CMT quality of life outcome measure.
J Peripher Nerv Syst
; 27(2): 127-130, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35416371
13.
Biallelic mutations in RNF220 cause laminopathies featuring leukodystrophy, ataxia and deafness.
Brain
; 144(10): 3020-3035, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33964137
14.
Kearns-Sayre syndrome: expanding spectrum of a "novel" mitochondrial leukomyeloencephalopathy.
Neurol Sci
; 43(3): 2081-2084, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35031921
15.
Molecular Fingerprint of BMD Patients Lacking a Portion in the Rod Domain of Dystrophin.
Int J Mol Sci
; 23(5)2022 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35269765
16.
Alexander disease evolution over time: data from an Italian cohort of pediatric-onset patients.
Mol Genet Metab
; 134(4): 353-358, 2021 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34865968
17.
Natural history of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A: a large international multicentre study.
Brain
; 143(12): 3589-3602, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33415332
18.
Neuro-telehealth for fragile patients in a tertiary referral neurological institute during the COVID-19 pandemic in Milan, Lombardy.
Neurol Sci
; 42(7): 2637-2644, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33929645
19.
Mitochondrial epilepsy: a cross-sectional nationwide Italian survey.
Neurogenetics
; 21(2): 87-96, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31900734
20.
Mutations in INPP5K Cause a Form of Congenital Muscular Dystrophy Overlapping Marinesco-Sjögren Syndrome and Dystroglycanopathy.
Am J Hum Genet
; 100(3): 537-545, 2017 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28190459