Detalles de la búsqueda
1.
Symmetrical Dose-Dependent DNA-Methylation Profiles in Children with Deletion or Duplication of 7q11.23.
Am J Hum Genet
; 97(2): 216-27, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26166478
2.
Duplication of GTF2I results in separation anxiety in mice and humans.
Am J Hum Genet
; 90(6): 1064-70, 2012 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22578324
3.
7q11.23 Duplication syndrome: Physical characteristics and natural history.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 2916-35, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26333794
4.
Children with 7q11.23 duplication syndrome: psychological characteristics.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1436-50, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25900101
5.
The Williams syndrome chromosome 7q11.23 hemideletion confers hypersocial, anxious personality coupled with altered insula structure and function.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(14): E860-6, 2012 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22411788
6.
Matrisome and Immune Pathways Contribute to Extreme Vascular Outcomes in Williams-Beuren Syndrome.
J Am Heart Assoc
; 13(3): e031377, 2024 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293922
7.
Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of Drosophila melanogaster Nipped-B.
Nat Genet
; 36(6): 631-5, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15146186
8.
DNA methylation profiles in individuals with rare, atypical 7q11.23 CNVs correlate with GTF2I and GTF2IRD1 copy number.
NPJ Genom Med
; 8(1): 25, 2023 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37709781
9.
Dorsal visual stream and LIMK1: hemideletion, haplotype, and enduring effects in children with Williams syndrome.
J Neurodev Disord
; 15(1): 29, 2023 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37633900
10.
Infantile spasms is associated with deletion of the MAGI2 gene on chromosome 7q11.23-q21.11.
Am J Hum Genet
; 83(1): 106-11, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18565486
11.
Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1511-6, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21671394
12.
Rare and low frequency genomic variants impacting neuronal functions modify the Dup7q11.23 phenotype.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 6, 2021 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33407644
13.
Abnormalities in neural processing of emotional stimuli in Williams syndrome vary according to social vs. non-social content.
Neuroimage
; 50(1): 340-6, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20004252
14.
Introduction: Williams syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 154C(2): 203-8, 2010 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20425781
15.
The behavioral phenotype of Williams syndrome: A recognizable pattern of neurodevelopment.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 154C(4): 427-31, 2010 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20981771
16.
Genetic counseling of adults with Williams syndrome: a first study.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 154C(2): 307-15, 2010 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20425790
17.
Alpha 1 antitrypsin deficiency alleles are associated with joint dislocation and scoliosis in Williams syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 154C(2): 299-306, 2010 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20425789
18.
Inversion of the Williams syndrome region is a common polymorphism found more frequently in parents of children with Williams syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 154C(2): 220-8, 2010 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20425783
19.
Retinotopically defined primary visual cortex in Williams syndrome.
Brain
; 132(Pt 3): 635-44, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19255058
20.
Health Care Supervision for Children With Williams Syndrome.
Pediatrics
; 145(2)2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31964759