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1.
Inherited duplications of PPP2R3B predispose to nevi and melanoma via a C21orf91-driven proliferative phenotype.
Genet Med
; 23(9): 1636-1647, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34145395
2.
Clinical and immunological features in a cohort of patients with partial DiGeorge syndrome followed at a single center.
Blood
; 133(24): 2586-2596, 2019 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31015189
3.
Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus.
Epilepsia
; 60(4): 689-706, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30866059
4.
Delineating the psychiatric and behavioral phenotype of recurrent 2q13 deletions and duplications.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(4): 397-405, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29603867
5.
Mutations in SNX14 cause a distinctive autosomal-recessive cerebellar ataxia and intellectual disability syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(5): 611-21, 2014 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25439728
6.
Improving diagnosis and broadening the phenotypes in early-onset seizure and severe developmental delay disorders through gene panel analysis.
J Med Genet
; 53(5): 310-7, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26993267
7.
Copy number abnormalities in new or progressive 'neurocutaneous melanosis' confirm it to be primary CNS melanoma.
Acta Neuropathol
; 133(2): 329-331, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27933403
8.
Sotos syndrome, infantile hypercalcemia, and nephrocalcinosis: a contiguous gene syndrome.
Pediatr Nephrol
; 26(8): 1331-4, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21597970
9.
Confined placental mosaicism: implications for fetal chromosomal analysis using microarray comparative genomic hybridization.
Prenat Diagn
; 34(1): 98-101, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24243340
10.
What is array CGH?
Arch Dis Child Educ Pract Ed
; 98(4): 134-5, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23723412
11.
Ring Chromosome 17 Not Involving the Miller-Dieker Region: A Case with Drug-Resistant Epilepsy.
Mol Syndromol
; 9(1): 38-44, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29456482
12.
An example of the utility of genomic analysis for fast and accurate clinical diagnosis of complex rare phenotypes.
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 24, 2017 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28173822
13.
Somatic mutations and progressive monosomy modify SAMD9-related phenotypes in humans.
J Clin Invest
; 127(5): 1700-1713, 2017 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28346228
14.
Chromosomal microarray testing in adults with intellectual disability presenting with comorbid psychiatric disorders.
Eur J Hum Genet
; 25(1): 66-72, 2016 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27650969
15.
Malan syndrome: Sotos-like overgrowth with de novo NFIX sequence variants and deletions in six new patients and a review of the literature.
Eur J Hum Genet
; 23(5): 610-5, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25118028
16.
Microarray Technology for the Diagnosis of Fetal Chromosomal Aberrations: Which Platform Should We Use?
J Clin Med
; 3(2): 663-78, 2014 Jun 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-26237396
17.
The instability of the BTB-KELCH protein Gigaxonin causes Giant Axonal Neuropathy and constitutes a new penetrant and specific diagnostic test.
Acta Neuropathol Commun
; 2: 47, 2014 Apr 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-24758703
18.
Multiple congenital melanocytic nevi and neurocutaneous melanosis are caused by postzygotic mutations in codon 61 of NRAS.
J Invest Dermatol
; 133(9): 2229-36, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23392294
19.
X-linked intellectual disability type Nascimento is a clinically distinct, probably underdiagnosed entity.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 146, 2013 Sep 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-24053514
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