Detalles de la búsqueda
1.
Dgcr8 functions in the secondary heart field for outflow tract and right ventricle development in mammals.
Dev Biol
; 506: 72-84, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38110169
2.
Tbx2 and Tbx3 regulate cell fate progression of the otic vesicle for inner ear development.
Dev Biol
; 494: 71-84, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36521641
3.
Crk and Crkl have shared functions in neural crest cells for cardiac outflow tract septation and vascular smooth muscle differentiation.
Hum Mol Genet
; 31(8): 1197-1215, 2022 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34686881
4.
Rare coding variants as risk modifiers of the 22q11.2 deletion implicate postnatal cortical development in syndromic schizophrenia.
Mol Psychiatry
; 28(5): 2071-2080, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36869225
5.
Genetic contributors to risk of schizophrenia in the presence of a 22q11.2 deletion.
Mol Psychiatry
; 26(8): 4496-4510, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32015465
6.
Tbx1 and Foxi3 genetically interact in the pharyngeal pouch endoderm in a mouse model for 22q11.2 deletion syndrome.
PLoS Genet
; 15(8): e1008301, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31412026
7.
Atypical chromosome 22q11.2 deletions are complex rearrangements and have different mechanistic origins.
Hum Mol Genet
; 28(22): 3724-3733, 2019 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31884517
8.
Dysregulation of TBX1 dosage in the anterior heart field results in congenital heart disease resembling the 22q11.2 duplication syndrome.
Hum Mol Genet
; 27(11): 1847-1857, 2018 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29509905
9.
Deletion size analysis of 1680 22q11.2DS subjects identifies a new recombination hotspot on chromosome 22q11.2.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1150-1163, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29361080
10.
Nested Inversion Polymorphisms Predispose Chromosome 22q11.2 to Meiotic Rearrangements.
Am J Hum Genet
; 101(4): 616-622, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28965848
11.
Integrated rare variant-based risk gene prioritization in disease case-control sequencing studies.
PLoS Genet
; 13(12): e1007142, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29281626
12.
Reduced dosage of ß-catenin provides significant rescue of cardiac outflow tract anomalies in a Tbx1 conditional null mouse model of 22q11.2 deletion syndrome.
PLoS Genet
; 13(3): e1006687, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28346476
13.
NOTCH maintains developmental cardiac gene network through WNT5A.
J Mol Cell Cardiol
; 125: 98-105, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30347193
14.
Variant discovery and breakpoint region prediction for studying the human 22q11.2 deletion using BAC clone and whole genome sequencing analysis.
Hum Mol Genet
; 25(17): 3754-3767, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27436579
15.
Histone Modifier Genes Alter Conotruncal Heart Phenotypes in 22q11.2 Deletion Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(6): 869-77, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26608785
16.
Mouse and human CRKL is dosage sensitive for cardiac outflow tract formation.
Am J Hum Genet
; 96(2): 235-44, 2015 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25658046
17.
Copy-Number Variation of the Glucose Transporter Gene SLC2A3 and Congenital Heart Defects in the 22q11.2 Deletion Syndrome.
Am J Hum Genet
; 96(5): 753-64, 2015 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25892112
18.
Molecular genetics of 22q11.2 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(10): 2070-2081, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30380194
19.
Variance of IQ is partially dependent on deletion type among 1,427 22q11.2 deletion syndrome subjects.
Am J Med Genet A
; 176(10): 2172-2181, 2018 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-30289625
20.
Tbx1 is required autonomously for cell survival and fate in the pharyngeal core mesoderm to form the muscles of mastication.
Hum Mol Genet
; 23(16): 4215-31, 2014 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24705356