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1.
Mitochondrial translation requires folate-dependent tRNA methylation.
Nature
; 554(7690): 128-132, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29364879
2.
Glucose feeds the TCA cycle via circulating lactate.
Nature
; 551(7678): 115-118, 2017 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29045397
3.
Cancer in children with biallelic BRCA1 variants and Fanconi anemia-like features: Report of a malignant brain tumor in a young child.
Pediatr Blood Cancer
; 69(10): e29680, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35373906
4.
Reprogramming neuroblastoma by diet-enhanced polyamine depletion.
bioRxiv
; 2024 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260457
5.
Integrated multi-omics reveals anaplerotic rewiring in methylmalonyl-CoA mutase deficiency.
Nat Metab
; 5(1): 80-95, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36717752
6.
A biobank of pediatric patient-derived-xenograft models in cancer precision medicine trial MAPPYACTS for relapsed and refractory tumors.
Commun Biol
; 6(1): 949, 2023 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37723198
7.
A single mutation in MCCC1 or MCCC2 as a potential cause of positive screening for 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency.
Mol Genet Metab
; 105(4): 602-6, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22264772
8.
First-in-child phase I/II study of the dual mTORC1/2 inhibitor vistusertib (AZD2014) as monotherapy and in combination with topotecan-temozolomide in children with advanced malignancies: arms E and F of the AcSé-ESMART trial.
Eur J Cancer
; 157: 268-277, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34543871
9.
Phase I or II Study of Ribociclib in Combination With Topotecan-Temozolomide or Everolimus in Children With Advanced Malignancies: Arms A and B of the AcSé-ESMART Trial.
J Clin Oncol
; 39(32): 3546-3560, 2021 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34347542
10.
Serine Catabolism Feeds NADH when Respiration Is Impaired.
Cell Metab
; 31(4): 809-821.e6, 2020 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32187526
11.
Quantitative Analysis of the Whole-Body Metabolic Fate of Branched-Chain Amino Acids.
Cell Metab
; 29(2): 417-429.e4, 2019 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30449684
12.
Metabolite Exchange between Mammalian Organs Quantified in Pigs.
Cell Metab
; 30(3): 594-606.e3, 2019 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31257152
13.
The Small Intestine Converts Dietary Fructose into Glucose and Organic Acids.
Cell Metab
; 27(2): 351-361.e3, 2018 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29414685
14.
Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 120, 2018 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30025539
15.
Metabolite Exchange between Mammalian Organs Quantified in Pigs.
Cell Metab
; 34(9): 1410, 2022 Sep 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36070684
16.
Reversal of Cytosolic One-Carbon Flux Compensates for Loss of the Mitochondrial Folate Pathway.
Cell Metab
; 23(6): 1140-1153, 2016 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27211901
17.
High prevalence of BRCA1 stop mutation c.4183C>T in the Tyrolean population: implications for genetic testing.
Eur J Hum Genet
; 24(2): 258-62, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26014432
18.
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: clinical, biochemical, enzymatic and molecular studies in 88 individuals.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 31, 2012 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22642865
19.
Reversal of Cytosolic One-Carbon Flux Compensates for Loss of the Mitochondrial Folate Pathway.
Cell Metab
; 24(4): 640-641, 2016 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27732838
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