Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic chest X-rays and breast cancer risk among women with a hereditary predisposition to breast cancer unexplained by a BRCA1 or BRCA2 mutation.
Breast Cancer Res
; 23(1): 79, 2021 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34344426
2.
Gene- and pathway-level analyses of iCOGS variants highlight novel signaling pathways underlying familial breast cancer susceptibility.
Int J Cancer
; 148(8): 1895-1909, 2021 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368296
3.
Familial breast cancer and DNA repair genes: Insights into known and novel susceptibility genes from the GENESIS study, and implications for multigene panel testing.
Int J Cancer
; 144(8): 1962-1974, 2019 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30303537
4.
Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair-Deficiency Syndrome Based on Microsatellite Instability and Lymphocyte Tolerance to Methylating Agents.
Gastroenterology
; 149(4): 1017-29.e3, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26116798
5.
GENESIS: a French national resource to study the missing heritability of breast cancer.
BMC Cancer
; 16: 13, 2016 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26758370
6.
Phenotypic spectrum of Simpson-Golabi-Behmel syndrome in a series of 42 cases with a mutation in GPC3 and review of the literature.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 163C(2): 92-105, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23606591
7.
Association and performance of polygenic risk scores for breast cancer among French women presenting or not a familial predisposition to the disease.
Eur J Cancer
; 179: 76-86, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36509001
8.
Novel FH mutations in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) and patients with isolated type 2 papillary renal cell carcinoma.
J Med Genet
; 48(4): 226-34, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21398687
9.
SMARCA4-Mutated Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor with Retained BRG1 Expression.
Pediatr Blood Cancer
; 63(3): 568-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26469284
10.
A Novel Analog Reasoning Paradigm: New Insights in Intellectually Disabled Patients.
PLoS One
; 11(2): e0149717, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26918704
11.
[Men with breast cancer have increased risk of other cancers]. / Augmentation du risque de cancer extra-mammaire chez les hommes atteints de cancer du sein.
Presse Med
; 43(4 Pt 1): e33-8, 2014 Apr.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-24612706
12.
The c.429_452 duplication of the ARX gene: a unique developmental-model of limb kinetic apraxia.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 25, 2014 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24528893
13.
GEMO, a National Resource to Study Genetic Modifiers of Breast and Ovarian Cancer Risk in BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers.
Front Oncol
; 8: 490, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30430080
14.
Clinical and molecular characterization of 17q21.31 microdeletion syndrome in 14 French patients with mental retardation.
Eur J Med Genet
; 54(2): 144-51, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21094706
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