Detalles de la búsqueda
1.
RUNX2-related metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia: A rare skeletal disorder resembling SFRP4-related Pyle disease.
Clin Genet
; 105(4): 434-439, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38108099
2.
An Additional Lrp4 High Bone Mass Mutation Mitigates the Sost-Knockout Phenotype in Mice by Increasing Bone Remodeling.
Calcif Tissue Int
; 114(2): 171-181, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38051321
3.
Heterozygous pathogenic variants involving CBFB cause a new skeletal disorder resembling cleidocranial dysplasia.
J Med Genet
; 60(5): 498-504, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36241386
4.
Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome.
Am J Hum Genet
; 107(5): 977-988, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33058759
5.
Genetic Screening of ZNF687 and PFN1 in a Paget's Disease of Bone Cohort Indicates an Important Role for the Nuclear Localization Signal of ZNF687.
Calcif Tissue Int
; 113(5): 552-557, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37728743
6.
Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1164-1209, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36779427
7.
A homozygous hypomorphic BNIP1 variant causes an increase in autophagosomes and reduced autophagic flux and results in a spondylo-epiphyseal dysplasia.
Hum Mutat
; 43(5): 625-642, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266227
8.
Pathogenic Variants in GPC4 Cause Keipert Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(5): 914-924, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982611
9.
Delineation of a new fibrillin-2-opathy with evidence for a role of FBN2 in the pathogenesis of carpal tunnel syndrome.
J Med Genet
; 58(11): 778-782, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32900841
10.
Bi-allelic Loss-of-Function Mutations in the NPR-C Receptor Result in Enhanced Growth and Connective Tissue Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 103(2): 288-295, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30032985
11.
Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848.
Am J Hum Genet
; 102(1): 69-87, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29290338
12.
Caffey disease is associated with distinct arginine to cysteine substitutions in the proα1(I) chain of type I procollagen.
Genet Med
; 23(12): 2378-2385, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34272483
13.
A Panel-Based Sequencing Analysis of Patients with Paget's Disease of Bone Suggests Enrichment of Rare Genetic Variation in regulators of NF-κB Signaling and Supports the Importance of the 7q33 Locus.
Calcif Tissue Int
; 109(6): 656-665, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34173013
14.
Clinical characterization of the first Belgian SCN5A founder mutation cohort.
Europace
; 23(6): 918-927, 2021 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33221854
15.
Conditional mouse models support the role of SLC39A14 (ZIP14) in Hyperostosis Cranialis Interna and in bone homeostasis.
PLoS Genet
; 14(4): e1007321, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29621230
16.
WNT16 Requires Gα Subunits as Intracellular Partners for Both Its Canonical and Non-Canonical WNT Signalling Activity in Osteoblasts.
Calcif Tissue Int
; 106(3): 294-302, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31760436
17.
Biallelic variants p.Arg1133Cys and p.Arg1379Cys in COL2A1: Further delineation of phenotypic spectrum of recessive Type 2 collagenopathies.
Am J Med Genet A
; 182(2): 338-347, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31755234
18.
Fibrous Dysplasia, Paget's Disease of Bone, and Other Uncommon Sclerotic Bone Lesions of the Craniofacial Bones.
Semin Musculoskelet Radiol
; 24(5): 570-578, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33036044
19.
Memory CD4+ T cell receptor repertoire data mining as a tool for identifying cytomegalovirus serostatus.
Genes Immun
; 20(3): 255-260, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29904098
20.
The homozygous variant c.797G>A/p.(Cys266Tyr) in PISD is associated with a Spondyloepimetaphyseal dysplasia with large epiphyses and disturbed mitochondrial function.
Hum Mutat
; 40(3): 299-309, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30488656