Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in CAV3 cause mechanical hyperirritability of skeletal muscle in rippling muscle disease.
Nat Genet
; 28(3): 218-9, 2001 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11431690
2.
Creatine therapy in myophosphorylase deficiency (McArdle disease): a placebo-controlled crossover trial.
Arch Neurol
; 57(7): 956-63, 2000 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10891977
3.
Phenotypic variability in rippling muscle disease.
Neurology
; 52(7): 1453-9, 1999 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10227634
4.
A sporadic case of rippling muscle disease caused by a de novo caveolin-3 mutation.
Neurology
; 57(12): 2273-7, 2001 Dec 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11756609
5.
A common mutation (epsilon1267delG) in congenital myasthenic patients of Gypsy ethnic origin.
Neurology
; 53(7): 1564-9, 1999 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10534268
6.
A G468-T AMPD1 mutant allele contributes to the high incidence of myoadenylate deaminase deficiency in the Caucasian population.
Neuromuscul Disord
; 12(6): 558-65, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12117480
7.
Pharmacological in-vitro studies in malignant hyperthermia in childhood.
Brain Dev
; 4(5): 347-52, 1982.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7137513
8.
Lymphocyte capping in muscular dystrophies.
Brain Dev
; 4(6): 417-20, 1982.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6188384
9.
Mitochondrial myopathies with necrotizing encephalopathy of the Leigh type.
Pathol Res Pract
; 183(6): 706-16, 1988 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3222173
10.
Congenital myasthenic syndromes: clinical and genetic analysis of 18 patients.
Eur J Med Res
; 2(12): 515-22, 1997 Dec 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9498929
11.
Anesthesia in neuromuscular diseases.
Acta Anaesthesiol Belg
; 41(2): 127-32, 1990.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2196754
12.
Novel mutation in the RYR1 gene (R2454C) in a patient with malignant hyperthermia.
Hum Mutat
; 15(1): 122, 2000 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10612851
13.
Calculation of atomic charges in large molecules.
Ann N Y Acad Sci
; 482: 82-4, 1986.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3471116
14.
H.R.E.M. on intergrowths of cubic and hexagonal faujasite.
Microsc Res Tech
; 25(2): 175-6, 1993 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8390875
15.
The genetic basis of myoadenylate deaminase deficiency is heterogeneous.
Adv Exp Med Biol
; 431: 129-33, 1998.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9598045
16.
Malignant hyperthermia: relation to other diseases.
Acta Anaesthesiol Belg
; 41(2): 119-26, 1990.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2164741
17.
[Diagnosis and therapy of neuromuscular diseases in childhood]. / Diagnostik und Therapie neuromuskulärer Erkrankungen im Kindesalter.
Med Welt
; 23(13): 454-7, 1972 Mar 25.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-5036260
18.
[Degenerative diseases of the central nervous system in childhood]. / Degenerative Erkrankungen des Zentralnervensystems im Kindesalter.
Med Welt
; 23(15): 551-5, 1972 Apr 08.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-5038524
19.
Quick scheme for evaluation of atomic charges in arbitrary aluminophosphate sieves on the basis of electron densities calculated with DFT methods.
J Comput Chem
; 28(10): 1695-703, 2007 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17342708
20.
[Neuromuscular diseases 2: muscular dystrophies (MD)]. / Neuromuskuläre Erkrankungen (NME).
Nervenarzt
; 76(2): 219-37; quiz 238-9, 2005 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-16092148