Detalles de la búsqueda
1.
Sequencing chromosomal abnormalities reveals neurodevelopmental loci that confer risk across diagnostic boundaries.
Cell
; 149(3): 525-37, 2012 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22521361
2.
A comprehensive genome-wide cross-trait analysis of sexual factors and uterine leiomyoma.
PLoS Genet
; 20(5): e1011268, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38701081
3.
Investigating the shared genetic architecture of uterine leiomyoma and breast cancer: A genome-wide cross-trait analysis.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1272-1285, 2022 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35803233
4.
Genome-wide association meta-analysis identifies 48 risk variants and highlights the role of the stria vascularis in hearing loss.
Am J Hum Genet
; 109(6): 1077-1091, 2022 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35580588
5.
Targeted insertion of conditional expression cassettes into the mouse genome using the modified i-PITT.
BMC Genomics
; 25(1): 568, 2024 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38840068
6.
ASHG 2020 Curt Stern Award introduction: Fowzan Sami Alkuraya.
Am J Hum Genet
; 108(3): 392-394, 2021 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33667392
7.
Genome-wide association study meta-analysis of dizygotic twinning illuminates genetic regulation of female fecundity.
Hum Reprod
; 39(1): 240-257, 2024 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38052102
8.
Genetic contribution of reproductive traits to risk of uterine leiomyomata: a large-scale, genome-wide, cross-trait analysis.
Am J Obstet Gynecol
; 230(4): 438.e1-438.e15, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38191017
9.
Mate-pair genome sequencing reveals structural variants for idiopathic male infertility.
Hum Genet
; 142(3): 363-377, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36526900
10.
SYCP2 Translocation-Mediated Dysregulation and Frameshift Variants Cause Human Male Infertility.
Am J Hum Genet
; 106(1): 41-57, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31866047
11.
Long-term health-related quality of life and symptom severity following hysterectomy, myomectomy, or uterine artery embolization for the treatment of symptomatic uterine fibroids.
Am J Obstet Gynecol
; 229(3): 275.e1-275.e17, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37244458
12.
Tools for standardized data collection: Speech, Language, and Hearing measurement protocols in the PhenX Toolkit.
Ann Hum Genet
; 86(1): 45-51, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34582045
13.
The Iceberg under Water: Unexplored Complexity of Chromoanagenesis in Congenital Disorders.
Am J Hum Genet
; 104(4): 565-577, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30951674
14.
GWAS Identifies 44 Independent Associated Genomic Loci for Self-Reported Adult Hearing Difficulty in UK Biobank.
Am J Hum Genet
; 105(4): 788-802, 2019 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31564434
15.
Genome Sequencing Explores Complexity of Chromosomal Abnormalities in Recurrent Miscarriage.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1102-1111, 2019 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31679651
16.
Concurrent Hearing and Genetic Screening of 180,469 Neonates with Follow-up in Beijing, China.
Am J Hum Genet
; 105(4): 803-812, 2019 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31564438
17.
Gene therapy for hearing loss.
Hum Mol Genet
; 28(R1): R65-R79, 2019 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31227837
18.
Low-pass genome sequencing-based detection of absence of heterozygosity: validation in clinical cytogenetics.
Genet Med
; 23(7): 1225-1233, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33772221
19.
Loss of LDAH associated with prostate cancer and hearing loss.
Hum Mol Genet
; 27(24): 4194-4203, 2018 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30169630
20.
Comprehensive clinically oriented workflow for nucleotide level resolution and interpretation in prenatal diagnosis of de novo apparently balanced chromosomal translocations in their genomic landscape.
Hum Genet
; 139(4): 531-543, 2020 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-32030560