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1.
The asymmetry of antimatter in the proton.
Nature
; 590(7847): 561-565, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33627814
2.
Publisher Correction: The asymmetry of antimatter in the proton.
Nature
; 604(7907): E26, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396581
3.
Cognitive and adaptive functioning after liver transplantation for maple syrup urine disease: a case series.
Pediatr Transplant
; 15(1): 58-64, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20946191
4.
The biochemical phenotypes of two inborn errors in the biosynthesis of aldosterone.
J Clin Endocrinol Metab
; 74(6): 1415-20, 1992 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1592889
5.
An autosomal recessive disorder with posterior column ataxia and retinitis pigmentosa.
Neurology
; 49(6): 1717-20, 1997 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9409377
6.
Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa (AXPC1) maps to chromosome 1q31-q32.
Neurology
; 52(1): 146-50, 1999 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9921862
7.
Glutaric aciduria type I: a common cause of episodic encephalopathy and spastic paralysis in the Amish of Lancaster County, Pennsylvania.
Am J Med Genet
; 41(1): 89-95, 1991 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1951469
8.
3-Hydroxyoctanoic aciduria: identification of a new organic acid in the urine of a patient with non-ketotic hypoglycemia.
Clin Chim Acta
; 175(1): 19-26, 1988 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3168281
9.
Through my window--remarks at the 125th year celebration of Children's Hospital of Boston.
Pediatrics
; 94(6 Pt 1): 785-91, 1994 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7970991
10.
Elective liver transplantation for the treatment of classical maple syrup urine disease.
Am J Transplant
; 6(3): 557-64, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16468966
11.
Gene structure and mutations of glutaryl-coenzyme A dehydrogenase: impaired association of enzyme subunits that is due to an A421V substitution causes glutaric acidemia type I in the Amish.
Am J Hum Genet
; 59(5): 1006-11, 1996 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8900227
12.
Restriction endonuclease analysis of the DNA from varicella-zoster virus: stability of the DNA after passage in vitro.
J Gen Virol
; 55(Pt 1): 207-11, 1981 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6271904
13.
3-Methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency in Amish/Mennonite adults identified by detection of increased acylcarnitines in blood spots of their children.
J Pediatr
; 132(3 Pt 1): 519-23, 1998 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9544913
14.
Abnormal hepatic sinusoidal bile acid transport in an Amish kindred is not linked to FIC1 and is improved by ursodiol.
Gastroenterology
; 119(1): 188-95, 2000 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10889168
15.
Congenitally defective aldosterone biosynthesis in humans: inactivation of the P-450C18 gene (CYP11B2) due to nucleotide deletion in CMO I deficient patients.
Biochem Biophys Res Commun
; 190(3): 864-9, 1993 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8439335
16.
Brain magnetic resonance imaging in suspected extrapyramidal cerebral palsy: observations in distinguishing genetic-metabolic from acquired causes.
J Pediatr
; 131(2): 240-5, 1997 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9290610
17.
A novel nemaline myopathy in the Amish caused by a mutation in troponin T1.
Am J Hum Genet
; 67(4): 814-21, 2000 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10952871
18.
Diagnosis and management of glutaric aciduria type I.
J Inherit Metab Dis
; 21(4): 326-40, 1998 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9700590
19.
Successful infection of the common marmoset (Callithrix jacchus) with human varicella-zoster virus.
J Virol
; 61(10): 2951-5, 1987 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3041014
20.
Antibody assays suitable for assessing immune responses to live varicella vaccine.
Vaccine
; 9(2): 111-6, 1991 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1647574