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Genotype-phenotype correlation and molecular heterogeneity in pyruvate kinase deficiency.
Am J Hematol
; 95(5): 472-482, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32043619
2.
A critical reappraisal of dietary practices in methylmalonic acidemia raises concerns about the safety of medical foods. Part 2: cobalamin C deficiency.
Genet Med
; 18(4): 396-404, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26270766
3.
Development of DNA confirmatory and high-risk diagnostic testing for newborns using targeted next-generation DNA sequencing.
Genet Med
; 17(5): 337-47, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25255367
4.
Red Blood Cell Metabolism in Pyruvate Kinase Deficient Patients.
Front Physiol
; 12: 735543, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34744776
5.
Osteoporosis-pseudoglioma syndrome: description of 9 new cases and beneficial response to bisphosphonates.
Bone
; 43(3): 584-90, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18602879
6.
A homozygous SLITRK6 nonsense mutation is associated with progressive auditory neuropathy in humans.
Laryngoscope
; 124(3): E95-103, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23946138
7.
Identification of a sporozoite-specific antigen from Toxoplasma gondii.
J Parasitol
; 97(2): 328-37, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21506817
8.
Phenylalanine hydroxylase deficiency exhibits mutation heterogeneity in two large old order Amish settlements.
Am J Med Genet A
; 143A(16): 1938-40, 2007 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17630668
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