Detalles de la búsqueda
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RELN rare variants in myoclonus-dystonia.
Mov Disord
; 30(3): 415-9, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25648840
2.
ABCA1 mutation carriers with low high-density lipoprotein cholesterol are characterized by a larger atherosclerotic burden.
Eur Heart J
; 34(4): 286-91, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23136402
3.
High density lipoprotein as a source of cholesterol for adrenal steroidogenesis: a study in individuals with low plasma HDL-C.
J Lipid Res
; 54(6): 1698-1704, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23511897
4.
Identification of mutations in TRAPPC9, which encodes the NIK- and IKK-beta-binding protein, in nonsyndromic autosomal-recessive mental retardation.
Am J Hum Genet
; 85(6): 909-15, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20004765
5.
Intronic variant screening with targeted next-generation sequencing reveals first pseudoexon in LDLR in familial hypercholesterolemia.
Atherosclerosis
; 321: 14-20, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33601267
6.
Family-specific aggregation of lipid GWAS variants confers the susceptibility to familial hypercholesterolemia in a large Austrian family.
Atherosclerosis
; 264: 58-66, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28772107
7.
A loss-of-function variant in OSBPL1A predisposes to low plasma HDL cholesterol levels and impaired cholesterol efflux capacity.
Atherosclerosis
; 249: 140-7, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27105157
8.
A rare variant in MCF2L identified using exclusion linkage in a pedigree with premature atherosclerosis.
Eur J Hum Genet
; 24(1): 86-91, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25898923
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Age-related obesity and type 2 diabetes dysregulate neuronal associated genes and proteins in humans.
Oncotarget
; 6(30): 29818-32, 2015 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26337083
10.
Adrenal Function in females with low plasma HDL-C due to mutations in ABCA1 and LCAT.
PLoS One
; 9(5): e90967, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24842300
11.
Mutation in KERA identified by linkage analysis and targeted resequencing in a pedigree with premature atherosclerosis.
PLoS One
; 9(5): e98289, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24879339
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