Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a loss-of-function inducible degrader of the low-density lipoprotein receptor variant in individuals with low circulating low-density lipoprotein.
Eur Heart J
; 34(17): 1292-7, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23324548
2.
Lipoprotein distribution and serum concentrations of 7α-hydroxy-4-cholesten-3-one and bile acids: effects of monogenic disturbances in high-density lipoprotein metabolism.
Clin Sci (Lond)
; 122(8): 385-96, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22010943
3.
AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 10(1): 3094, 2019 07 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31300657
4.
Plasma levels of 27-hydroxycholesterol in humans and mice with monogenic disturbances of high density lipoprotein metabolism.
Atherosclerosis
; 214(2): 448-55, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21130455
5.
Heterozygosity for a loss-of-function mutation in GALNT2 improves plasma triglyceride clearance in man.
Cell Metab
; 14(6): 811-8, 2011 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22152306
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