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1.
A mutation in the heptad repeat 2 domain of MFN2 in a large CMT2A family.
J Peripher Nerv Syst
; 23(1): 36-39, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29341354
2.
Dominant, toxic gain-of-function mutations in gars lead to non-cell autonomous neuropathology.
Hum Mol Genet
; 24(15): 4397-406, 2015 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25972375
3.
De novo PMP2 mutations in families with type 1 Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 139(Pt 6): 1649-56, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27009151
4.
Functional and molecular identification of a TASK-1 potassium channel regulating chloride secretion through CFTR channels in the shark rectal gland: implications for cystic fibrosis.
Am J Physiol Cell Physiol
; 311(6): C884-C894, 2016 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27653983
5.
CMT-associated mutations in glycyl- and tyrosyl-tRNA synthetases exhibit similar pattern of toxicity and share common genetic modifiers in Drosophila.
Neurobiol Dis
; 68: 180-9, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24807208
6.
Charcot-Marie-Tooth-linked mutant GARS is toxic to peripheral neurons independent of wild-type GARS levels.
PLoS Genet
; 7(12): e1002399, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22144914
7.
Increasing expression and decreasing degradation of SMN ameliorate the spinal muscular atrophy phenotype in mice.
Hum Mol Genet
; 20(18): 3667-77, 2011 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21693563
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Inducible knockout of Clec16a in mice results in sensory neurodegeneration.
Sci Rep
; 11(1): 9319, 2021 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33927318
9.
Mutation in mouse hei10, an e3 ubiquitin ligase, disrupts meiotic crossing over.
PLoS Genet
; 3(8): e139, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17784788
10.
Isoform-specific loss of dystonin causes hereditary motor and sensory neuropathy.
Neurol Genet
; 6(5): e496, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32802955
11.
Dominant mutations of the Notch ligand Jagged1 cause peripheral neuropathy.
J Clin Invest
; 130(3): 1506-1512, 2020 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32065591
12.
A novel MFN2 mutation causes variable clinical severity in a multi-generational CMT2 family.
Neuromuscul Disord
; 29(2): 134-137, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30642740
13.
Myopathy associated BAG3 mutations lead to protein aggregation by stalling Hsp70 networks.
Nat Commun
; 9(1): 5342, 2018 12 17.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30559338
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Surgical, medical and developmental outcomes in patients with Down syndrome and cataracts.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28680631
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A novel AARS mutation in a family with dominant myeloneuropathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-25904691
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A spontaneous mutation in contactin 1 in the mouse.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22242131
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Surgical management of infantile cataracts in dystrophic epidermolysis bullosa.
J AAPOS
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| MEDLINE | ID: mdl-20447847
18.
GARS axonopathy: not every neuron's cup of tRNA.
Trends Neurosci
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20152552
19.
Eikenella corrodens as a causative agent for neonatal conjunctivitis.
J AAPOS
; 12(5): 524-5, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18562227
20.
Pseudomonas aeruginosa endogenous endophthalmitis with choroidal abscess in a patient with cystic fibrosis.
Retina
; 25(2): 202-7, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15689812
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