Detalles de la búsqueda
1.
Germline mismatch repair (MMR) gene analyses from English NHS regional molecular genomics laboratories 1996-2020: development of a national resource of patient-level genomics laboratory records.
J Med Genet
; 60(7): 669-678, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36572524
2.
Noncoding copy-number variations are associated with congenital limb malformation.
Genet Med
; 20(6): 599-607, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29236091
3.
Specific mutations in KRAS codon 12 are associated with worse overall survival in patients with advanced and recurrent colorectal cancer.
Br J Cancer
; 116(7): 923-929, 2017 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28208157
4.
The variable phenotype of the p.A16V mutation of cationic trypsinogen (PRSS1) in pancreatitis families.
Gut
; 59(3): 357-63, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19951905
5.
A reference interval for sweat chloride in infants aged between five and six weeks of age.
Ann Clin Biochem
; 46(Pt 1): 73-8, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19103961
6.
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ion channel function testing in recurrent acute pancreatitis.
J Clin Gastroenterol
; 42(7): 810-4, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18360295
7.
Spectrum of factor XI (F11) mutations in the UK population--116 index cases and 140 mutations.
Hum Mutat
; 27(8): 829, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16835901
8.
Monitoring standards for molecular genetic testing in the United Kingdom, the Netherlands, and Ireland.
Genet Test
; 10(3): 147-56, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17020464
9.
First report of somatic mosaicism for mutations in STK11 in four patients with Peutz-Jeghers syndrome.
Fam Cancer
; 15(1): 57-61, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26386697
10.
Increased risk of idiopathic chronic pancreatitis in cystic fibrosis carriers.
Hum Mutat
; 26(4): 303-7, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16134171
11.
Genetic polymorphisms and retinopathy of prematurity.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 45(6): 1712-5, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15161830
12.
Genetic polymorphisms on the factor V gene in women with recurrent miscarriage and acquired APCR.
Hum Reprod
; 22(9): 2546-53, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17640947
13.
Nemaline myopathy caused by absence of alpha-skeletal muscle actin.
Ann Neurol
; 61(2): 175-84, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17187373
14.
The human LMX1B gene: transcription unit, promoter, and pathogenic mutations.
Genomics
; 84(3): 565-76, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15498463
15.
Clinical and genetic characteristics of hereditary pancreatitis in Europe.
Clin Gastroenterol Hepatol
; 2(3): 252-61, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15017610
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