Detalles de la búsqueda
1.
Diagnosing, discarding, or de-VUSsing: A practical guide to (un)targeted metabolomics as variant-transcending functional tests.
Genet Med
; 25(1): 125-134, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350326
2.
Inherited CSNK2A1 variants in families with Okur-Chung neurodevelopmental syndrome.
Clin Genet
; 104(5): 607-609, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37491870
3.
Loss-of-function and missense variants in NSD2 cause decreased methylation activity and are associated with a distinct developmental phenotype.
Genet Med
; 23(8): 1474-1483, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33941880
4.
Neonatal citrullinemia: comparison of conventional MR, diffusion-weighted, and diffusion tensor findings.
AJNR Am J Neuroradiol
; 25(1): 32-5, 2004 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14729525
5.
Expanding the ADCY5 phenotype toward spastic paraparesis: A mutation in the M2 domain.
Neurol Genet
; 4(1): e214, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29473048
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