Detalles de la búsqueda
1.
Renal Involvement in Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa (NARP) Syndrome: A Case Report.
Am J Kidney Dis
; 71(5): 754-757, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29224958
2.
Mutation in NDUFA13/GRIM19 leads to early onset hypotonia, dyskinesia and sensorial deficiencies, and mitochondrial complex I instability.
Hum Mol Genet
; 24(14): 3948-55, 2015 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25901006
3.
Full-length PGC-1α salvages the phenotype of a mouse model of human neuropathy through mitochondrial proliferation.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5096-106, 2013 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23900073
4.
Optic neuropathy, cardiomyopathy, cognitive disability in patients with a homozygous mutation in the nuclear MTO1 and a mitochondrial MT-TF variant.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2366-74, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26061759
5.
Mitochondrial myopathy caused by arsenic trioxide therapy.
Blood
; 119(18): 4272-4, 2012 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22427206
6.
Prevalence of rare mitochondrial DNA mutations in mitochondrial disorders.
J Med Genet
; 50(10): 704-14, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23847141
7.
Complete loss of expression of the ANT1 gene causing cardiomyopathy and myopathy.
J Med Genet
; 49(2): 146-50, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22187496
8.
A novel variation in the Twinkle linker region causing late-onset dementia.
Neurogenetics
; 11(1): 21-5, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19513767
9.
Abnormal neurological features predict poor survival and should preclude liver transplantation in patients with deoxyguanosine kinase deficiency.
Liver Transpl
; 14(10): 1480-5, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18825706
10.
New evidence of a mitochondrial genetic background paradox: impact of the J haplogroup on the A3243G mutation.
BMC Med Genet
; 9: 41, 2008 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18462486
11.
Kinetic properties of mutant deoxyguanosine kinase in a case of reversible hepatic mtDNA depletion.
Biochem J
; 402(2): 377-85, 2007 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17073823
12.
Alterations in voltage-sensing of the mitochondrial permeability transition pore in ANT1-deficient cells.
Sci Rep
; 6: 26700, 2016 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27221760
13.
Structural organization of mitochondrial human complex I: role of the ND4 and ND5 mitochondria-encoded subunits and interaction with prohibitin.
Biochem J
; 383(Pt. 3): 491-9, 2004 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15250827
14.
Quantitative multiplex PCR of short fluorescent fragments for the detection of large intragenic POLG rearrangements in a large French cohort.
Eur J Hum Genet
; 22(4): 542-50, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23921535
15.
SURF1 deficiency causes demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease.
Neurology
; 81(17): 1523-30, 2013 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24027061
16.
POLG exon 22 skipping induced by different mechanisms in two unrelated cases of Alpers syndrome.
Mitochondrion
; 11(1): 223-7, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20691285
17.
POLG1 variations presenting as multiple sclerosis.
Arch Neurol
; 67(9): 1140-3, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20837861
18.
Random mtDNA deletions and functional consequence in aged human skeletal muscle.
Biochem Biophys Res Commun
; 332(2): 542-9, 2005 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15896715
19.
Quantification of mitochondrial DNA deletion, depletion, and overreplication: application to diagnosis.
Clin Chem
; 49(8): 1309-17, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12881447
20.
Large functional range of steady-state levels of nuclear and mitochondrial transcripts coding for the subunits of the human mitochondrial OXPHOS system.
Genome Res
; 12(12): 1901-9, 2002 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12466294