Detalles de la búsqueda
1.
Prenatal diagnosis of vermian cyst: a new type of posterior fossa cyst.
Pediatr Radiol
; 53(3): 461-469, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36274068
2.
Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication-deletion: Genotype-phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum.
Clin Genet
; 101(3): 307-316, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34866188
3.
CDK5RAP2 primary microcephaly is associated with hypothalamic, retinal and cochlear developmental defects.
J Med Genet
; 57(6): 389-399, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32015000
4.
PAK3 mutations responsible for severe intellectual disability and callosal agenesis inhibit cell migration.
Neurobiol Dis
; 136: 104709, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31843706
5.
Prenatal exome sequencing in 65 fetuses with abnormality of the corpus callosum: contribution to further diagnostic delineation.
Genet Med
; 22(11): 1887-1891, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32565546
6.
Exome sequencing in congenital ataxia identifies two new candidate genes and highlights a pathophysiological link between some congenital ataxias and early infantile epileptic encephalopathies.
Genet Med
; 21(3): 553-563, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29997391
7.
EEG profiles during general anesthesia in children: A comparative study between sevoflurane and propofol.
Paediatr Anaesth
; 29(3): 250-257, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30614153
8.
Fetal Brain Injury Associated with Parvovirus B19 Congenital Infection Requiring Intrauterine Transfusion.
Fetal Diagn Ther
; 46(1): 1-11, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30032153
9.
DCC mutation update: Congenital mirror movements, isolated agenesis of the corpus callosum, and developmental split brain syndrome.
Hum Mutat
; 39(1): 23-39, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29068161
10.
Variability of T1-weighted signal intensity of pericallosal lipomas in the fetus.
Pediatr Radiol
; 48(3): 383-391, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29184973
11.
New human-specific brain landmark: the depth asymmetry of superior temporal sulcus.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(4): 1208-13, 2015 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25583500
12.
Patterns of Detection of Fetal Posterior Fossa Anomalies: Analysis of 81 Cases in the Second Half of Gestation.
Fetal Diagn Ther
; 44(4): 247-255, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29161699
13.
Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU.
Hum Genet
; 136(4): 463-479, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28283832
14.
Copy Number Variations Found in Patients with a Corpus Callosum Abnormality and Intellectual Disability.
J Pediatr
; 185: 160-166.e1, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28284480
15.
Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients.
Genet Med
; 18(1): 49-56, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25790162
16.
Epilepsy in young Tsc1(+/-) mice exhibits age-dependent expression that mimics that of human tuberous sclerosis complex.
Epilepsia
; 57(4): 648-59, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26873267
17.
Severe and Progressive Fetal Ventriculomegaly Leading to the Diagnosis of Periventricular Nodular Heterotopias with Good Outcome.
Neuropediatrics
; 47(1): 57-60, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26569159
18.
WWOX-related encephalopathies: delineation of the phenotypical spectrum and emerging genotype-phenotype correlation.
J Med Genet
; 52(1): 61-70, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25411445
19.
Congenital cerebral malformations and dysfunction in fetuses and newborns following the 2013 to 2014 Zika virus epidemic in French Polynesia.
Euro Surveill
; 21(13)2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27063794
20.
Association of periventricular nodular heterotopia with posterior fossa cyst: a prenatal case series.
Prenat Diagn
; 35(4): 337-41, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25475607