Detalles de la búsqueda
1.
The Carrier Frequency of Two SMN1 Genes in Parents of Symptomatic Children with SMA and the Significance of SMN1 Exon 8 in Carriers.
Genes (Basel)
; 14(7)2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37510307
2.
WGS and RNA Studies Diagnose Noncoding DMD Variants in Males With High Creatine Kinase.
Neurol Genet
; 7(1): e554, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33977140
3.
Importance of muscle biopsy to establish pathogenicity of DMD missense and splice variants.
Neuromuscul Disord
; 29(12): 913-919, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31706698
4.
Measurement of the clinical utility of a combined mutation detection protocol in carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy.
J Med Genet
; 44(6): 368-72, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17259292
5.
Dystrophin gene mutation location and the risk of cognitive impairment in Duchenne muscular dystrophy.
PLoS One
; 5(1): e8803, 2010 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20098710
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