Detalles de la búsqueda
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NEXMIF pathogenic variants in individuals of Korean, Vietnamese, and Mexican descent.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1688-1692, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35146903
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Genetics in the NICU: Nurses' Perceived Knowledge and Desired Education.
J Contin Educ Nurs
; 54(1): 16-24, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36595722
3.
Case Report: Novel pathogenic variant in NFIX in two sisters with Malan syndrome due to germline mosaicism.
Front Genet
; 13: 1044660, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36437934
4.
Metaphyseal Dysplasia, Spahr Type; A Case Report of Variable Expressivity in Non-Consanguineous Filipino Siblings.
J Orthop Case Rep
; 12(9): 20-25, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36873332
5.
Expanding Our Knowledge of Menstrual Irregularities Reported by Females With Tuberous Sclerosis Complex.
Front Reprod Health
; 4: 798983, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36303615
6.
Identification of a novel microdeletion causative of Nance-Horan syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 10(3): e1879, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35122698
7.
Two new reported cases of 16q22.3q23.3 duplication syndrome highlight intrafamilial variability and potential sex expression differences within a rare duplication syndrome.
Clin Case Rep
; 9(3): 1629-1633, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33768904
8.
A De Novo case of autosomal dominant mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration.
Mol Genet Genomic Med
; 9(7): e1706, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34041867
9.
Frequency, Progression, and Current Management: Report of 16 New Cases of Nonfunctional Pancreatic Neuroendocrine Tumors in Tuberous Sclerosis Complex and Comparison With Previous Reports.
Front Neurol
; 12: 627672, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33897589
10.
Two different genetic etiologies for tuberous sclerosis complex (TSC) in a single family.
Mol Genet Genomic Med
; 8(7): e1296, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32383331
11.
The Impact of Psychiatric Symptoms on Tuberous Sclerosis Complex and Utilization of Mental Health Treatment.
Pediatr Neurol
; 91: 41-49, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30527288
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