Detalles de la búsqueda
1.
Clinical validity of expanded carrier screening: Evaluating the gene-disease relationship in more than 200 conditions.
Hum Mutat
; 41(8): 1365-1371, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32383249
2.
Consensus interpretation of the p.Met34Thr and p.Val37Ile variants in GJB2 by the ClinGen Hearing Loss Expert Panel.
Genet Med
; 21(11): 2442-2452, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31160754
3.
Inter-lab concordance of variant classifications establishes clinical validity of expanded carrier screening.
Clin Genet
; 96(3): 236-245, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31170325
4.
Scaling resolution of variant classification differences in ClinVar between 41 clinical laboratories through an outlier approach.
Hum Mutat
; 39(11): 1641-1649, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311378
5.
Screening for Tay-Sachs disease carriers by full-exon sequencing with novel variant interpretation outperforms enzyme testing in a pan-ethnic cohort.
Mol Genet Genomic Med
; 7(8): e836, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31293106
6.
Prenatal carrier testing for fragile X: counseling issues and challenges.
Obstet Gynecol Clin North Am
; 37(1): 61-70, Table of Contents, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20494258
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