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1.
Three new patients with Steel syndrome and a Puerto Rican specific COL27A1 mutation.
Am J Med Genet A
; 182(4): 798-803, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31903681
2.
A male infant with Xq22.2q22.3 duplication containing PLP1 and MID2.
Mol Genet Genomic Med
; 8(3): e1078, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31951325
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