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1.
The "extreme phenotype approach" applied to male breast cancer allows the identification of rare variants of ATR as potential breast cancer susceptibility alleles.
Oncotarget
; 14: 111-125, 2023 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36749285
2.
TUMOSPEC: A Nation-Wide Study of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Families with a Predicted Pathogenic Variant Identified through Multigene Panel Testing.
Cancers (Basel)
; 13(15)2021 Jul 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34359559
3.
The expanding spectrum of COL2A1 gene variants IN 136 patients with a skeletal dysplasia phenotype.
Eur J Hum Genet
; 24(7): 992-1000, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26626311
4.
The 2q37-deletion syndrome: an update of the clinical spectrum including overweight, brachydactyly and behavioural features in 14 new patients.
Eur J Hum Genet
; 21(6): 602-12, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23073310
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