Detalles de la búsqueda
1.
Distal hereditary motor neuronopathy of the Jerash type is caused by a novel SIGMAR1 c.500A>T missense mutation.
J Med Genet
; 57(3): 178-186, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31511340
2.
Hereditary parkinsonism with dementia is caused by mutations in ATP13A2, encoding a lysosomal type 5 P-type ATPase.
Nat Genet
; 38(10): 1184-91, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16964263
4.
Multiple sclerosis simulating brain tumor.
Neurosciences (Riyadh)
; 7(2): 134-7, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23978927
5.
Cerebellar hypoplasia, hypergonadotrophic hypogonadism, retinitis pigmentosa, alopecia, microcephaly, psychomotor retardation, and short stature: "D-CHRAMPS syndrome".
Eur J Pediatr
; 161(3): 170-2, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11998919
6.
Protein-truncating mutations in ASPM cause variable reduction in brain size.
Am J Hum Genet
; 73(5): 1170-7, 2003 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14574646
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