Detalles de la búsqueda
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Providing more evidence on LZTR1 variants in Noonan syndrome patients.
Am J Med Genet A
; 182(2): 409-414, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31825158
2.
A rare cause of transient neonatal diabetes mellitus: Spontaneous HNF1B splice variant.
Diabet Med
; 41(2): e15202, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37597176
3.
SOS1 mutations in Noonan syndrome: Cardiomyopathies and not only congenital heart defects! Report of six patients including two novel variants and literature review.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2083-2090, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31368652
4.
Persistent Hypoglycemia in Children: Targeted Gene Panel Improves the Diagnosis of Hypoglycemia Due to Inborn Errors of Metabolism.
J Pediatr
; 202: 272-278.e4, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30193751
5.
Bone marrow failure and developmental delay caused by mutations in poly(A)-specific ribonuclease (PARN).
J Med Genet
; 52(11): 738-48, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26342108
6.
Next Generation Sequencing Approach in a Prenatal Case of Cardio-Facio-Cutaneus Syndrome.
Int J Mol Sci
; 17(6)2016 Jun 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27322245
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Interstitial 22q13 deletions not involving SHANK3 gene: a new contiguous gene syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1666-76, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24700646
8.
The changing landscape of neonatal diabetes mellitus in Italy between 2003-2022.
J Clin Endocrinol Metab
; 2024 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38408297
9.
Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis.
Eur J Hum Genet
; 2024 Jun 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38824261
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Monogenic diabetes clinic (MDC): 3-year experience.
Acta Diabetol
; 60(1): 61-70, 2023 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-36178555
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Sulfonylurea-Insensitive Permanent Neonatal Diabetes Caused by a Severe Gain-of-Function Tyr330His Substitution in Kir6.2.
Horm Res Paediatr
; 95(3): 215-223, 2022.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34999583
12.
Investigation of modifier genes within copy number variations in Rett syndrome.
J Hum Genet
; 56(7): 508-15, 2011 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21593744
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Alport syndrome and leiomyomatosis: the first deletion extending beyond COL4A6 intron 2.
Pediatr Nephrol
; 26(5): 717-24, 2011 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21380622
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Unusual Presentation of Denys-Drash Syndrome in a Girl with Undisclosed Consumption of Biotin
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 13(3): 347-352, 2021 08 23.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32840097
15.
Differences between transient neonatal diabetes mellitus subtypes can guide diagnosis and therapy.
Eur J Endocrinol
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| MEDLINE | ID: mdl-33606663
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Uniparental isodisomy of chromosome 1 results in glycogen storage disease type III with profound growth retardation.
Mol Genet Genomic Med
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| MEDLINE | ID: mdl-30916492
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Renal Tubular Dysfunction Fully Accounts for Plasma Biochemical Abnormalities in Type 1A Pseudohypoparathyroidism.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(3): 823-826, 2019 03 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30418563
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Complete Scrotal Agenesis: New Surgical Approach Using Self-inflating Tissue Expander.
Urology
; 112: 169-171, 2018 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-29080783
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Correction to: Monogenic diabetes clinic (MDC): 3year experience.
Acta Diabetol
; 60(1): 71, 2023 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-36334152
20.
Next-Generation Sequencing Identifies Different Genetic Defects in 2 Patients with Primary Adrenal Insufficiency and Gonadotropin-Independent Precocious Puberty.
Horm Res Paediatr
; 90(3): 203-211, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30179867