Detalles de la búsqueda
1.
A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay.
Genet Med
; 21(5): 1058-1064, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245510
2.
Correction: A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay.
Genet Med
; 21(9): 2159-2160, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30643220
3.
Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathy.
Genet Med
; 21(11): 2521-2531, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31092906
4.
Positional cloning uncovers mutations in PLCE1 responsible for a nephrotic syndrome variant that may be reversible.
Nat Genet
; 38(12): 1397-405, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17086182
5.
Disruption of TBC1D7, a subunit of the TSC1-TSC2 protein complex, in intellectual disability and megalencephaly.
J Med Genet
; 50(11): 740-4, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23687350
6.
Self-limited focal epilepsy and childhood apraxia of speech with WAC pathogenic variants.
Eur J Paediatr Neurol
; 30: 25-28, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33387902
7.
Specific podocin mutations correlate with age of onset in steroid-resistant nephrotic syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 19(2): 365-71, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18216321
8.
Variant BMP receptor mutations causing fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) in humans show BMP ligand-independent receptor activation in zebrafish.
Bone
; 109: 225-231, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29307777
9.
Mutational analysis of NPHS2 and WT1 in frequently relapsing and steroid-dependent nephrotic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 22(4): 509-13, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17216259
10.
Nephrotic syndrome in the first year of life: two thirds of cases are caused by mutations in 4 genes (NPHS1, NPHS2, WT1, and LAMB2).
Pediatrics
; 119(4): e907-19, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17371932
11.
Recessive NPHS2 (Podocin) mutations are rare in adult-onset idiopathic focal segmental glomerulosclerosis.
Clin J Am Soc Nephrol
; 2(1): 31-7, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17699384
12.
Mutations in the Wilms' tumor 1 gene cause isolated steroid resistant nephrotic syndrome and occur in exons 8 and 9.
Pediatr Res
; 59(2): 325-31, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16439601
13.
Medullary cystic kidney disease type 1: mutational analysis in 37 genes based on haplotype sharing.
Hum Genet
; 119(6): 649-58, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16738948
14.
No evidence for genotype/phenotype correlation in NPHS1 and NPHS2 mutations.
Pediatr Nephrol
; 19(12): 1340-8, 2004 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15338398
15.
Mutations of the Uromodulin gene in MCKD type 2 patients cluster in exon 4, which encodes three EGF-like domains.
Kidney Int
; 64(5): 1580-7, 2003 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14531790
16.
Patients with mutations in NPHS2 (podocin) do not respond to standard steroid treatment of nephrotic syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 15(3): 722-32, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14978175
17.
Prevalence of WT1 mutations in a large cohort of patients with steroid-resistant and steroid-sensitive nephrotic syndrome.
Kidney Int
; 66(2): 564-70, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15253707
18.
Hypergonadotropic hypogonadism and renal failure due to WT1 mutation.
Nephrol Dial Transplant
; 21(6): 1716-8, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16476716
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