Detalles de la búsqueda
1.
A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay.
Genet Med
; 21(5): 1058-1064, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245510
2.
Correction: A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay.
Genet Med
; 21(9): 2159-2160, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30643220
3.
Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathy.
Genet Med
; 21(11): 2521-2531, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31092906
4.
Disruption of TBC1D7, a subunit of the TSC1-TSC2 protein complex, in intellectual disability and megalencephaly.
J Med Genet
; 50(11): 740-4, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23687350
5.
Self-limited focal epilepsy and childhood apraxia of speech with WAC pathogenic variants.
Eur J Paediatr Neurol
; 30: 25-28, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33387902
6.
Variant BMP receptor mutations causing fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) in humans show BMP ligand-independent receptor activation in zebrafish.
Bone
; 109: 225-231, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29307777
7.
Medullary cystic kidney disease type 1: mutational analysis in 37 genes based on haplotype sharing.
Hum Genet
; 119(6): 649-58, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16738948
8.
No evidence for genotype/phenotype correlation in NPHS1 and NPHS2 mutations.
Pediatr Nephrol
; 19(12): 1340-8, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15338398
9.
Mutations of the Uromodulin gene in MCKD type 2 patients cluster in exon 4, which encodes three EGF-like domains.
Kidney Int
; 64(5): 1580-7, 2003 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14531790
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