Detalles de la búsqueda
1.
The C9orf72 repeat expansion itself is methylated in ALS and FTLD patients.
Acta Neuropathol
; 129(5): 715-27, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25716178
2.
Peripheral neuropathy predicts nuclear gene defect in patients with mitochondrial ophthalmoplegia.
Brain
; 137(Pt 12): 3200-12, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25281868
3.
The UK MRC Mitochondrial Disease Patient Cohort Study: clinical phenotypes associated with the m.3243A>G mutation--implications for diagnosis and management.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(8): 936-8, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23355809
4.
Kearns-Sayre syndrome caused by defective R1/p53R2 assembly.
J Med Genet
; 48(9): 610-7, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21378381
5.
Friedreich's Ataxia Frequency in a Large Cohort of Genetically Undetermined Ataxia Patients.
Front Neurol
; 12: 736253, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34956042
6.
A 30-unit hexanucleotide repeat expansion in C9orf72 induces pathological lesions with dipeptide-repeat proteins and RNA foci, but not TDP-43 inclusions and clinical disease.
Acta Neuropathol
; 130(4): 599-601, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26347457
7.
Huntington's disease phenocopies are clinically and genetically heterogeneous.
Mov Disord
; 23(5): 716-20, 2008 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18181206
8.
C9orf72 expansions are the most common genetic cause of Huntington disease phenocopies.
Neurology
; 82(4): 292-9, 2014 01 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24363131
9.
Genetic dysfunction of MT-ATP6 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Neurology
; 79(11): 1145-54, 2012 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22933740
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