Detalles de la búsqueda
1.
Molecular and biochemical investigations of patients with intermediate or severe hyperhomocysteinemia.
Mol Genet Metab
; 117(3): 344-50, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26750749
2.
Liver transplantation for treatment of severe S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency.
Mol Genet Metab
; 116(1-2): 44-52, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26095522
3.
Clinical and metabolic findings in patients with methionine adenosyltransferase I/III deficiency detected by newborn screening.
Mol Genet Metab
; 110(3): 218-21, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23993429
4.
Two patients with hepatic mtDNA depletion syndromes and marked elevations of S-adenosylmethionine and methionine.
Mol Genet Metab
; 105(2): 228-36, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22137549
5.
Hypermethioninemias of genetic and non-genetic origin: A review.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 157C(1): 3-32, 2011 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21308989
6.
Glycine N-methyltransferase and regulation of S-adenosylmethionine levels.
J Biol Chem
; 284(34): 22507-11, 2009 Aug 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19483083
7.
A revisit to the natural history of homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency.
Mol Genet Metab
; 99(1): 1-3, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19819175
8.
Corrigendum to "Clinical and metabolic findings in patients with methionine adenosyltransferase I/III deficiency detected by newborn screening" [Mol. Genet. Metab. 110 (2013) 218-221].
Mol Genet Metab
; 114(3): 486, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25877476
9.
Enzymatic activity of methionine adenosyltransferase variants identified in patients with persistent hypermethioninemia.
Mol Genet Metab
; 101(2-3): 172-7, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20675163
10.
S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency: two siblings with fetal hydrops and fatal outcomes.
J Inherit Metab Dis
; 33(6): 705-13, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20852937
11.
S-adenosylhomocysteine hydrolase (AHCY) deficiency: two novel mutations with lethal outcome.
Hum Mutat
; 30(4): E555-65, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19177456
12.
Cystathionine gamma-lyase: Clinical, metabolic, genetic, and structural studies.
Mol Genet Metab
; 97(4): 250-9, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19428278
13.
Methyl balance and transmethylation fluxes in humans.
Am J Clin Nutr
; 85(1): 19-25, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17209172
14.
A single mutation at Tyr143 of human S-adenosylhomocysteine hydrolase renders the enzyme thermosensitive and affects the oxidation state of bound cofactor nicotinamide-adenine dinucleotide.
Biochem J
; 400(2): 245-53, 2006 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16872278
15.
Abnormal Hypermethylation at Imprinting Control Regions in Patients with S-Adenosylhomocysteine Hydrolase (AHCY) Deficiency.
PLoS One
; 11(3): e0151261, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26974671
16.
Adverse event associated with methionine loading test: a case report.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 22(6): 1046-50, 2002 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12067919
17.
Progressive cerebral edema associated with high methionine levels and betaine therapy in a patient with cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency.
Am J Med Genet
; 108(1): 57-63, 2002 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11857551
18.
Elevated plasma total homocysteine in severe methionine adenosyltransferase I/III deficiency.
Metabolism
; 51(8): 981-8, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12145770
19.
Metabolic profiling of total homocysteine and related compounds in hyperhomocysteinemia: utility and limitations in diagnosing the cause of puzzling thrombophilia in a family.
JIMD Rep
; 11: 149-63, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23733603
20.
Neurologically normal development of a patient with severe methionine adenosyltransferase I/III deficiency after continuing dietary methionine restriction.
Gene
; 530(1): 104-8, 2013 Nov 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-23973726