Detalles de la búsqueda
1.
Resistance to thyroid hormone-beta co-existing with partially empty sella in a Jordanian male.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 20182018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30530874
2.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: HESX1. Disease: septo-optic dysplasia.
Hum Genet
; 127(4): 478-9, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21488242
3.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: MC2R. Disease: glucocorticoid deficiency.
Hum Genet
; 127(4): 479, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21488243
4.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: NR0B1. Disease: adrenal hypoplasia.
Hum Genet
; 127(4): 473, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21488282
5.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: AR. Disease: androgen insensitivity syndrome.
Hum Genet
; 127(4): 479, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21488290
6.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: PPT1. Disease: neuronal ceroid lipofuscinosis, juvenile.
Hum Genet
; 127(4): 490, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21491624
7.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: MC2R. Disease: Glucocorticoid deficiency.
Hum Genet
; 127(1): 112, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20108423
8.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: NR0B1. Disease: Adrenal Hypoplasia.
Hum Genet
; 127(1): 120, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20108433
9.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: HSD17B3. Disease: 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency.
Hum Genet
; 125(3): 335, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19309780
10.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: NR0B1. Disease: adrenal hypoplasia.
Hum Genet
; 125(3): 347, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19320029
11.
A novel CASR mutation associated with neonatal severe hyperparathyroidism transmitted as an autosomal recessive disorder.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 27(9-10): 851-6, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24854525
12.
Gene symbol: MTM1. Disease: Myotubular myopathy.
Hum Genet
; 123(5): 538, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20960603
13.
Gene symbol: VWF. Disease: Von Willebrand disease?
Hum Genet
; 123(5): 539, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20960608
14.
Gene symbol: MTM1. Disease: Myotubular myopathy.
Hum Genet
; 123(5): 539, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20960609
15.
Gene symbol: AR. Disease: Androgen insensitivity syndrome.
Hum Genet
; 123(1): 105-6, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18386332
16.
Gene symbol: MTM1. Disease: Myotubular myopathy.
Hum Genet
; 124(3): 297, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18846617
17.
Gene symbol: BTK. Disease: Agammaglobulinaemia.
Hum Genet
; 124(3): 299-300, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18846622
18.
Gene symbol: UBE3A. Disease: Angelman syndrome.
Hum Genet
; 124(3): 304, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18846633
19.
Gene symbol: UBE3A. Disease: Angelman syndrome.
Hum Genet
; 123(5): 538, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20960605
20.
Gene symbol: TBX19. Disease: ACTH deficiency, isolated?
Hum Genet
; 123(5): 538, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20960606