Detalles de la búsqueda
1.
NGLY1 deficiency: a prospective natural history study.
Hum Mol Genet
; 32(18): 2787-2796, 2023 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37379343
2.
Biological plasticity rescues target activity in CRISPR knock outs.
Nat Methods
; 16(11): 1087-1093, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31659326
3.
The Silent Sway of Splicing by Synonymous Substitutions.
J Biol Chem
; 290(46): 27700-11, 2015 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26424794
4.
Position-dependent splicing activation and repression by SR and hnRNP proteins rely on common mechanisms.
RNA
; 19(1): 96-102, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23175589
5.
Gut barrier defects, intestinal immune hyperactivation and enhanced lipid catabolism drive lethality in NGLY1-deficient Drosophila.
Nat Commun
; 14(1): 5667, 2023 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37704604
6.
Gut barrier defects, increased intestinal innate immune response, and enhanced lipid catabolism drive lethality in N -glycanase 1 deficient Drosophila.
bioRxiv
; 2023 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37066398
7.
G Run-mediated recognition of proteolipid protein and DM20 5' splice sites by U1 small nuclear RNA is regulated by context and proximity to the splice site.
J Biol Chem
; 286(6): 4059-71, 2011 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21127064
8.
AAV9-NGLY1 gene replacement therapy improves phenotypic and biomarker endpoints in a rat model of NGLY1 Deficiency.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 27: 259-271, 2022 Dec 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36320418
9.
GlcNAc-Asn is a biomarker for NGLY1 deficiency.
J Biochem
; 171(2): 177-186, 2022 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34697629
10.
Patient-derived gene and protein expression signatures of NGLY1 deficiency.
J Biochem
; 171(2): 187-199, 2022 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34878535
11.
Loss of N-Glycanase 1 Alters Transcriptional and Translational Regulation in K562 Cell Lines.
G3 (Bethesda)
; 10(5): 1585-1597, 2020 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32265286
12.
Liver-specific deletion of Ngly1 causes abnormal nuclear morphology and lipid metabolism under food stress.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1866(3): 165588, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31733337
13.
Inhibition of NGLY1 Inactivates the Transcription Factor Nrf1 and Potentiates Proteasome Inhibitor Cytotoxicity.
ACS Cent Sci
; 3(11): 1143-1155, 2017 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29202016
14.
SYGNALing a Red Light for Glioblastoma.
Cell Syst
; 3(2): 118-120, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27559923
15.
Kinetic analysis of in vitro pre-mRNA splicing in HeLa nuclear extract.
Methods Mol Biol
; 1126: 161-8, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24549663
16.
In vitro assay of pre-mRNA splicing in mammalian nuclear extract.
Methods Mol Biol
; 1126: 151-60, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24549662
17.
The chromatin regulator Brg1 suppresses formation of intraductal papillary mucinous neoplasm and pancreatic ductal adenocarcinoma.
Nat Cell Biol
; 16(3): 255-67, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24561622
18.
Competing upstream 5' splice sites enhance the rate of proximal splicing.
Mol Cell Biol
; 30(8): 1878-86, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20123971
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