Detalles de la búsqueda
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Novel mutations in the GJC2 gene associated with Pelizaeus-Merzbacher-like disease.
Mol Biol Rep
; 46(4): 4507-4516, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31270756
2.
Frequent genes in rare diseases: panel-based next generation sequencing to disclose causal mutations in hereditary neuropathies.
J Neurochem
; 143(5): 507-522, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28902413
3.
Diversity of Y-chromosomal and mtDNA Markers Included in Mediscope Chip within Two Albanian Subpopulations from Croatia and Kosovo: Preliminary Data.
Coll Antropol
; 40(3): 195-8, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29139639
4.
Stx4 is required to regulate cardiomyocyte Ca2+ handling during vertebrate cardiac development.
HGG Adv
; 3(3): 100115, 2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35599850
5.
Heterozygous POLG variant Ser1181Asn co-segregating in a family with autosomal dominant axonal neuropathy, proximal muscle fatigability, ptosis, and ragged red fibers.
Neurol Res Pract
; 4(1): 5, 2022 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35101151
6.
Spectrum of Phenotypic, Genetic, and Functional Characteristics in Patients With Epilepsy With KCNC2 Pathogenic Variants.
Neurology
; 98(20): e2046-e2059, 2022 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35314505
7.
A Novel Variant (Asn177Asp) in SPTLC2 Causing Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy Type 1C.
Neuromolecular Med
; 21(2): 182-191, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30955194
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The Genomic Impact of European Colonization of the Americas.
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; 29(23): 3974-3986.e4, 2019 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31735679
9.
A Novel PKD1 Mutation Associated With Autosomal Dominant Kidney Disease and Cerebral Cavernous Malformation.
Front Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29887830
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Heterozygous POLG variant Ser1181Asn is associated with autosomal dominant neuro-myopathy in one family with no further specific manifestations of mitochondrial syndrome.
Neurol Res Pract
; 4(1): 34, 2022 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35811324
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CDHR1 mutations in retinal dystrophies.
Sci Rep
; 7(1): 6992, 2017 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28765526
12.
Genetic Heritage of the Balto-Slavic Speaking Populations: A Synthesis of Autosomal, Mitochondrial and Y-Chromosomal Data.
PLoS One
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26332464
13.
The genomic impact of european colonization of the americas
Artículo
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| ARCA | ID: arc-56849
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