Detalles de la búsqueda
1.
Discordant cfDNA-NIPT result unraveling a trisomy 12 chronic lymphocytic leukemia in a 37 years old pregnant woman.
Prenat Diagn
; 42(8): 1000-1003, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35506546
2.
Two unrelated cases with biallelic CHEK2 variants:a novel condition with constitutional chromosomal instability?
Eur J Hum Genet
; 31(4): 474-478, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36529819
3.
Clinical and molecular characterization of a boy with intellectual disability, facial dysmorphism, minor digital anomalies and a complex IL1RAPL1 intragenic rearrangement.
Eur J Paediatr Neurol
; 20(6): 971-976, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27470653
Resultados
1 -
3
de 3
1
Próxima >
>>