Detalles de la búsqueda
1.
Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification.
Genome Res
; 25(3): 305-15, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25637381
2.
CMIP haploinsufficiency in two patients with autism spectrum disorder and co-occurring gastrointestinal issues.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2101-2107, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28504353
3.
Maternal uniparental disomy of chromosome 20: a novel imprinting disorder of growth failure.
Genet Med
; 18(4): 309-15, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26248010
4.
Detection of mutually exclusive mosaicism in a girl with genotype-phenotype discrepancies.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3091-5, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26198585
5.
A qualitative study of healthcare providers' perspectives on the implications of genome-wide testing in pediatric clinical practice.
J Genet Couns
; 23(4): 474-88, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24037030
6.
Mosaic maternal uniparental disomy of chromosome 15 in Prader-Willi syndrome: utility of genome-wide SNP array.
Am J Med Genet A
; 161A(1): 166-71, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23225330
7.
Bilateral pheochromocytomas, hemihyperplasia, and subtle somatic mosaicism: the importance of detecting low-level uniparental disomy.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 993-1001, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23532898
8.
Clinical features of three girls with mosaic genome-wide paternal uniparental isodisomy.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 1929-39, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23804593
9.
Genomic variation: what does it mean?
LDI Issue Brief
; 18(4): 1-4, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23610795
10.
"What does it mean?": uncertainties in understanding results of chromosomal microarray testing.
Genet Med
; 14(2): 250-8, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22241091
11.
Subtelomeric deletion of chromosome 10p15.3: clinical findings and molecular cytogenetic characterization.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2152-61, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22847950
12.
Mosaic trisomy 17: variable clinical and cytogenetic presentation.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2489-95, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21998853
13.
Facilitating Test Status Information Communication in the Time of COVID-19.
Acad Pathol
; 8: 23742895211006822, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33884294
14.
Use of a Dynamic Genetic Testing Approach for Childhood-Onset Epilepsy.
JAMA Netw Open
; 2(4): e192129, 2019 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30977854
15.
"Set in Stone" or "Ray of Hope": Parents' Beliefs About Cause and Prognosis After Genomic Testing of Children Diagnosed with ASD.
J Autism Dev Disord
; 47(5): 1453-1463, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28229350
16.
Parents' perceptions of the usefulness of chromosomal microarray analysis for children with autism spectrum disorders.
J Autism Dev Disord
; 45(10): 3262-75, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26066358
17.
Interstitial microduplication of Xp22.31: Causative of intellectual disability or benign copy number variant?
Eur J Med Genet
; 53(2): 93-9, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20132918
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