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1.
Mutations in the gene encoding the PML nuclear body protein Sp110 are associated with immunodeficiency and hepatic veno-occlusive disease.
Nat Genet
; 38(6): 620-2, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16648851
2.
Changing interpretation of chromosomal microarray over time in a community cohort with intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 377-85, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24311194
3.
A comparison of molecular and cytogenetic techniques for the diagnosis of pregnancy loss.
Genet Med
; 13(1): 46-51, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21102343
4.
Breast cancer risk is not increased in individuals with TWIST1 mutation confirmed Saethre-Chotzen syndrome: an Australian multicenter study.
Genes Chromosomes Cancer
; 48(7): 533-8, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19373776
5.
Measurement of the clinical utility of a combined mutation detection protocol in carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy.
J Med Genet
; 44(6): 368-72, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17259292
6.
Pfeiffer syndrome with neonatal death secondary to tracheal obstruction owing to the FGFR2 Glu565Ala mutation.
Clin Dysmorphol
; 17(3): 223-224, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18541976
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