Detalles de la búsqueda
1.
Loss of function of OTUD7A in the schizophrenia- associated 15q13.3 deletion impairs synapse development and function in human neurons.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1500-1519, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35931052
2.
Structural deviations of the posterior fossa and the cerebellum and their cognitive links in a neurodevelopmental deletion syndrome.
Mol Psychiatry
; 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38744992
3.
Musculoskeletal phenotypes in 3q29 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(11): 2749-2756, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37691301
4.
Genetic contributors to risk of schizophrenia in the presence of a 22q11.2 deletion.
Mol Psychiatry
; 26(8): 4496-4510, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32015465
5.
New phenotypes associated with 3q29 duplication syndrome: Results from the 3q29 registry.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1152-1166, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32154651
6.
PEMapper and PECaller provide a simplified approach to whole-genome sequencing.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(10): E1923-E1932, 2017 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28223510
7.
5-Hydroxymethylation-associated epigenetic modifiers of Alzheimer's disease modulate Tau-induced neurotoxicity.
Hum Mol Genet
; 25(12): 2437-2450, 2016 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27060332
8.
Unraveling the genetic architecture of copy number variants associated with schizophrenia and other neuropsychiatric disorders.
J Neurosci Res
; 95(5): 1144-1160, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27859486
9.
Novel features of 3q29 deletion syndrome: Results from the 3q29 registry.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 999-1006, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26738761
10.
A Comparison Among 5 Methods for the Clinical Diagnosis of Fetal Alcohol Spectrum Disorders.
Alcohol Clin Exp Res
; 40(5): 1000-9, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27028727
11.
Mouse model implicates GNB3 duplication in a childhood obesity syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(37): 14990-4, 2013 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23980137
12.
Contribution of copy-number variation to Down syndrome-associated atrioventricular septal defects.
Genet Med
; 17(7): 554-60, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25341113
13.
Reply to Plüss et al.: The strength of PEMapper/PECaller lies in unbiased calling using large sample sizes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(40): E8323, 2017 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28916730
14.
Maternal Microbiome and Pregnancy Outcomes That Impact Infant Health: A Review.
Adv Neonatal Care
; 15(6): 377-85, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26317856
15.
Genome-wide association study of schizophrenia in Ashkenazi Jews.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 168(8): 649-59, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26198764
16.
Maternal smoking, xenobiotic metabolizing enzyme gene variants, and gastroschisis risk.
Am J Med Genet A
; 164A(6): 1454-63, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24668907
17.
Exome sequencing identifies a novel FOXP3 mutation in a 2-generation family with inflammatory bowel disease.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 58(5): 561-8, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24792626
18.
Behavioral Phenotypes and Comorbidity in 3q29 Deletion Syndrome: Results from the 3q29 Registry.
J Autism Dev Disord
; 2024 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38216835
19.
Psychosis spectrum symptoms among individuals with schizophrenia-associated copy number variants and evidence of cerebellar correlates of symptom severity.
Psychiatry Res
; 335: 115867, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38537595
20.
Scaled and Efficient Derivation of Loss of Function Alleles in Risk Genes for Neurodevelopmental and Psychiatric Disorders in Human iPSC.
bioRxiv
; 2024 Mar 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-38562852