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1.
Distinctive In Vitro Phenotypes in iPSC-Derived Neurons From Patients With Gain- and Loss-of-Function SCN2A Developmental and Epileptic Encephalopathy.
J Neurosci
; 44(8)2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38148154
2.
Familial Mesial Temporal Lobe Epilepsy: Clinical Spectrum and Genetic Evidence for a Polygenic Architecture.
Ann Neurol
; 94(5): 825-835, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37597255
3.
Breathing control training for functional seizures: A multi-site, open-label pilot study.
Epilepsy Behav
; 154: 109745, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38521027
4.
Mosaicism in tuberous sclerosis complex: Lowering the threshold for clinical reporting.
Hum Mutat
; 43(12): 1956-1969, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36030538
5.
Inherited RORB pathogenic variants: Overlap of photosensitive genetic generalized and occipital lobe epilepsy.
Epilepsia
; 61(4): e23-e29, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32162308
6.
Enlarged hippocampal fissure in psychosis of epilepsy.
Epilepsy Behav
; 111: 107290, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32759068
7.
Bilateral volume reduction in posterior hippocampus in psychosis of epilepsy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(6): 688-694, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30796132
8.
No evidence for a BRD2 promoter hypermethylation in blood leukocytes of Europeans with juvenile myoclonic epilepsy.
Epilepsia
; 60(5): e31-e36, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30719712
9.
Preictal autonomic dynamics in psychogenic nonepileptic seizures.
Epilepsy Behav
; 92: 206-212, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30684800
10.
Genetic generalized epilepsies.
Epilepsia
; 59(6): 1148-1153, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29741207
11.
Quinidine in the treatment of KCNT1-positive epilepsies.
Ann Neurol
; 78(6): 995-9, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26369628
12.
CHD2 variants are a risk factor for photosensitivity in epilepsy.
Brain
; 138(Pt 5): 1198-207, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25783594
13.
Evaluation of non-coding variation in GLUT1 deficiency.
Dev Med Child Neurol
; 58(12): 1295-1302, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27265003
14.
Lamotrigine can be beneficial in patients with Dravet syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 57(2): 200-2, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25243660
15.
Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32.
Hum Mol Genet
; 21(24): 5359-72, 2012 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22949513
16.
Kufs disease, the major adult form of neuronal ceroid lipofuscinosis, caused by mutations in CLN6.
Am J Hum Genet
; 88(5): 566-73, 2011 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21549341
17.
Ictal cerebral blood flow in psychogenic non-epileptic seizures: a preliminary SPECT study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(12): 1378-1380, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31040173
18.
Glucose metabolism transporters and epilepsy: only GLUT1 has an established role.
Epilepsia
; 55(2): e18-21, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24483274
19.
An iPSC line (FINi003-A) from a male with late-onset developmental and epileptic encephalopathy caused by a heterozygous p.E1211K variant in the SCN2A gene encoding the voltage-gated sodium channel Nav1.2.
Stem Cell Res
; 76: 103367, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38479087
20.
Glucose transporter 1 deficiency in the idiopathic generalized epilepsies.
Ann Neurol
; 72(5): 807-15, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23280796