Detalles de la búsqueda
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PRRT2 mutations cause benign familial infantile epilepsy and infantile convulsions with choreoathetosis syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(1): 152-60, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22243967
2.
Familial neonatal seizures in 36 families: Clinical and genetic features correlate with outcome.
Epilepsia
; 56(7): 1071-80, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25982755
3.
A focal epilepsy and intellectual disability syndrome is due to a mutation in TBC1D24.
Am J Hum Genet
; 87(3): 371-5, 2010 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20797691
4.
KCNQ2 encephalopathy: emerging phenotype of a neonatal epileptic encephalopathy.
Ann Neurol
; 71(1): 15-25, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22275249
5.
Role of the sodium channel SCN9A in genetic epilepsy with febrile seizures plus and Dravet syndrome.
Epilepsia
; 54(9): e122-6, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23895530
6.
Mutations in the human ortholog of Aristaless cause X-linked mental retardation and epilepsy.
Nat Genet
; 30(4): 441-5, 2002 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11889467
7.
Mutations in PHF6 are associated with Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome.
Nat Genet
; 32(4): 661-5, 2002 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12415272
8.
Epilepsy with cognitive deficit and autism spectrum disorders: prospective diagnosis by array CGH.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 162B(1): 24-35, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23184456
9.
Familial focal epilepsy with variable foci mapped to chromosome 22q12: expansion of the phenotypic spectrum.
Epilepsia
; 53(8): e151-5, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22780917
10.
Molecular analysis of ring chromosome 20 syndrome reveals two distinct groups of patients.
J Med Genet
; 48(1): 1-9, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20972251
11.
Familial and sporadic 15q13.3 microdeletions in idiopathic generalized epilepsy: precedent for disorders with complex inheritance.
Hum Mol Genet
; 18(19): 3626-31, 2009 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-19592580
12.
Array-based gene discovery with three unrelated subjects shows SCARB2/LIMP-2 deficiency causes myoclonus epilepsy and glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet
; 82(3): 673-84, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18308289
13.
Epilepsy and the new cytogenetics.
Epilepsia
; 52(3): 423-32, 2011 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-21269290
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Investigation of the 15q13.3 CNV as a genetic modifier for familial epilepsies with variable phenotypes.
Epilepsia
; 52(10): e139-42, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-21777232
15.
De novo SCN1A mutations in Dravet syndrome and related epileptic encephalopathies are largely of paternal origin.
J Med Genet
; 47(2): 137-41, 2010 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19589774
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Neonatal seizures and long QT syndrome: a cardiocerebral channelopathy?
Epilepsia
; 51(2): 293-6, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19863579
17.
Familial neonatal seizures with intellectual disability caused by a microduplication of chromosome 2q24.3.
Epilepsia
; 51(9): 1865-9, 2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-20384724
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Detection of microchromosomal aberrations in refractory epilepsy: a pilot study.
Epileptic Disord
; 12(3): 192-8, 2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-20643615
19.
SCN1A duplications and deletions detected in Dravet syndrome: implications for molecular diagnosis.
Epilepsia
; 50(7): 1670-8, 2009 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-19400878
20.
Epilepsy and mental retardation limited to females: an under-recognized disorder.
Brain
; 131(Pt 4): 918-27, 2008 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-18234694