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J Pediatr Gastroenterol Nutr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29112083
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Joubert syndrome: neuroimaging findings in 110 patients in correlation with cognitive function and genetic cause.
J Med Genet
; 54(8): 521-529, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28087721
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Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28497568
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Gray platelet syndrome: natural history of a large patient cohort and locus assignment to chromosome 3p.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20709904
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27172222
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Exome sequencing: the expert view.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21920051
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NBEAL2 is mutated in gray platelet syndrome and is required for biogenesis of platelet α-granules.
Nat Genet
; 43(8): 732-4, 2011 Jul 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21765412
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