Detalles de la búsqueda
1.
Positional cloning of the APECED gene.
Nat Genet
; 17(4): 393-8, 1997 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9398839
2.
Mutations in PROP1 cause familial combined pituitary hormone deficiency.
Nat Genet
; 18(2): 147-9, 1998 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9462743
3.
Do centimetres matter? Self-reported versus estimated height measurements in parents.
Acta Paediatr
; 99(4): 569-74, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20050829
4.
Catch-up growth in autosomal dominant isolated growth hormone deficiency (IGHD type II).
Growth Horm IGF Res
; 17(3): 242-8, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17360215
5.
[Impaired calcium homeostasis, clinical impact]. / Störungen der Kalziumhomöostase im Kindesalter--wann muss man daran denken?
Ther Umsch
; 64(5): 271-5, 2007 May.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-17685086
6.
[Doping in adolescence]. / Doping im Jugendalter.
Ther Umsch
; 64(2): 83-9, 2007 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-17245674
7.
[Hypoglycaemia--diagnosis and therapy in emergencies]. / Hypoglykämien--Diagnostik und Therapie im Notfall.
Ther Umsch
; 62(8): 543-8, 2005 Aug.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-16136819
8.
[The diabetic child in the emergency room]. / Das diabetische Kind auf der Notfallstation.
Ther Umsch
; 62(8): 571-6, 2005 Aug.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-16136823
9.
Autosomal dominant GH deficiency due to an Arg183His GH-1 gene mutation: clinical and molecular evidence of impaired regulated GH secretion.
J Clin Endocrinol Metab
; 86(8): 3941-7, 2001 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11502836
10.
Isolated growth hormone deficiency: analysis of the growth hormone (GH)-releasing hormone gene and the GH gene cluster.
J Clin Endocrinol Metab
; 70(1): 187-91, 1990 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1967179
11.
Isolated growth hormone (GH) deficiency type IA associated with a 45-kilobase gene deletion within the human GH gene cluster.
J Clin Endocrinol Metab
; 75(2): 437-41, 1992 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1322425
12.
Aromatase deficiency in a female who is compound heterozygote for two new point mutations in the P450arom gene: impact of estrogens on hypergonadotropic hypogonadism, multicystic ovaries, and bone densitometry in childhood.
J Clin Endocrinol Metab
; 82(6): 1739-45, 1997 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9177373
13.
Phenotypic variability in familial combined pituitary hormone deficiency caused by a PROP1 gene mutation resulting in the substitution of Arg-->Cys at codon 120 (R120C).
J Clin Endocrinol Metab
; 83(10): 3727-34, 1998 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9768691
14.
Aromatase deficiency caused by a novel P450arom gene mutation: impact of absent estrogen production on serum gonadotropin concentration in a boy.
J Clin Endocrinol Metab
; 84(11): 4050-4, 1999 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10566648
15.
New autosomal recessive mutation of the TSH-beta subunit gene causing central isolated hypothyroidism.
J Clin Endocrinol Metab
; 86(9): 4468-71, 2001 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11549695
16.
"Hot spot" in the PROP1 gene responsible for combined pituitary hormone deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 84(5): 1645-50, 1999 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10323394
17.
Regulation of human GH receptor gene transcription by 20 and 22 kDa GH in a human hepatoma cell line.
J Endocrinol
; 165(2): 313-20, 2000 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10810295
18.
Transcription factors in pituitary development.
Mol Cell Endocrinol
; 185(1-2): 1-16, 2001 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11738789
19.
Regulation of human growth hormone-binding protein production by human growth hormone in a hepatoma cell line.
Mol Cell Endocrinol
; 111(2): 181-90, 1995 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7556880
20.
Regulation of human growth hormone receptor gene transcription by human growth hormone binding protein.
Mol Cell Endocrinol
; 131(1): 89-96, 1997 Jul 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9256367