Detalles de la búsqueda
1.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
2.
The Human Genome Organisation (HUGO) and a vision for Ecogenomics: the Ecological Genome Project.
Hum Genomics
; 17(1): 115, 2023 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38111041
3.
Pregnancy outcomes in women with neurofibromatosis 1: a Danish population-based cohort study.
J Med Genet
; 59(3): 237-242, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495305
4.
The Human Genome Organisation (HUGO) and the 2020 COVID-19 pandemic.
Hum Genomics
; 15(1): 12, 2021 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33568209
5.
Effect of Genetic Diagnosis on Patients with Previously Undiagnosed Disease.
N Engl J Med
; 379(22): 2131-2139, 2018 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30304647
6.
Clinical sites of the Undiagnosed Diseases Network: unique contributions to genomic medicine and science.
Genet Med
; 23(2): 259-271, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33093671
7.
Psychiatric disorders in individuals with neurofibromatosis 1 in Denmark: A nationwide register-based cohort study.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3706-3716, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34327813
8.
On the association between circulating biomarkers and atherosclerotic calcification in a cohort of arterial disease participants.
Nutr Metab Cardiovasc Dis
; 31(5): 1533-1541, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33810961
9.
The Undiagnosed Diseases Network: Accelerating Discovery about Health and Disease.
Am J Hum Genet
; 100(2): 185-192, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28157539
10.
Multisystem burden of neurofibromatosis 1 in Denmark: registry- and population-based rates of hospitalizations over the life span.
Genet Med
; 22(6): 1069-1078, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32107470
11.
Statement on bioinformatics and capturing the benefits of genome sequencing for society.
Hum Genomics
; 13(1): 24, 2019 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31142362
12.
Clinical characteristics and quality of life, depression, and anxiety in adults with neurofibromatosis type 1: A nationwide study.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1704-1715, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32484306
13.
Response to Hamosh et al.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1809-1810, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34478656
14.
Developing a genetic services assessment tool to inform quality improvement efforts in state genetic service delivery.
Genet Med
; 21(4): 955-964, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30214070
15.
Reported environmental exposures are inversely associated with obtaining a genetic diagnosis in the Undiagnosed Diseases Network.
Am J Med Genet A
; 179(6): 958-965, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30903737
16.
Yield of whole exome sequencing in undiagnosed patients facing insurance coverage barriers to genetic testing.
J Genet Couns
; 28(6): 1107-1118, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31478310
17.
Falling giants and the rise of gene editing: ethics, private interests and the public good.
Hum Genomics
; 11(1): 20, 2017 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28851444
18.
The Gregor Mendel Bicentennial Tribute-Enduring Mementos of the Founder of Genetics.
JAMA
; 330(4): 297-298, 2023 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37382949
19.
Ethical issues of CRISPR technology and gene editing through the lens of solidarity.
Br Med Bull
; 122(1): 17-29, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334154
20.
A modified gelatin zymography technique incorporating total protein normalization.
Anal Biochem
; 521: 8-10, 2017 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28069453