Detalles de la búsqueda
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A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33417889
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The Human Genome Organisation (HUGO) and a vision for Ecogenomics: the Ecological Genome Project.
Hum Genomics
; 17(1): 115, 2023 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38111041
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Pregnancy outcomes in women with neurofibromatosis 1: a Danish population-based cohort study.
J Med Genet
; 59(3): 237-242, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33495305
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Effect of Genetic Diagnosis on Patients with Previously Undiagnosed Disease.
N Engl J Med
; 379(22): 2131-2139, 2018 11 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-30304647
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Clinical sites of the Undiagnosed Diseases Network: unique contributions to genomic medicine and science.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-33093671
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Psychiatric disorders in individuals with neurofibromatosis 1 in Denmark: A nationwide register-based cohort study.
Am J Med Genet A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34327813
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On the association between circulating biomarkers and atherosclerotic calcification in a cohort of arterial disease participants.
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| MEDLINE | ID: mdl-33810961
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The Undiagnosed Diseases Network: Accelerating Discovery about Health and Disease.
Am J Hum Genet
; 100(2): 185-192, 2017 02 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-28157539
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Multisystem burden of neurofibromatosis 1 in Denmark: registry- and population-based rates of hospitalizations over the life span.
Genet Med
; 22(6): 1069-1078, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32107470
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Statement on bioinformatics and capturing the benefits of genome sequencing for society.
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| MEDLINE | ID: mdl-31142362
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| MEDLINE | ID: mdl-34478656
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Reported environmental exposures are inversely associated with obtaining a genetic diagnosis in the Undiagnosed Diseases Network.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-30903737
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Yield of whole exome sequencing in undiagnosed patients facing insurance coverage barriers to genetic testing.
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| MEDLINE | ID: mdl-31478310
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Falling giants and the rise of gene editing: ethics, private interests and the public good.
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| MEDLINE | ID: mdl-28851444
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The Gregor Mendel Bicentennial Tribute-Enduring Mementos of the Founder of Genetics.
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| MEDLINE | ID: mdl-37382949
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Ethical issues of CRISPR technology and gene editing through the lens of solidarity.
Br Med Bull
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| MEDLINE | ID: mdl-28334154
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Research standardization tools: pregnancy measures in the PhenX Toolkit.
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| MEDLINE | ID: mdl-28578176
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Recommendations for the integration of genomics into clinical practice.
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| MEDLINE | ID: mdl-27171546
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The NIH Undiagnosed Diseases Program and Network: Applications to modern medicine.
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| MEDLINE | ID: mdl-26846157
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Whole exome sequencing reveals a C-terminal germline variant in CEBPA-associated acute myeloid leukemia: 45-year follow up of a large family.
Haematologica
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| MEDLINE | ID: mdl-26721895