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1.
Mutation in protein disulfide isomerase A3 causes neurodevelopmental defects by disturbing endoplasmic reticulum proteostasis.
EMBO J
; 41(2): e105531, 2022 12 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34904718
2.
Smart Nanocarrier-Based Cancer Therapeutics.
Cancer Treat Res
; 185: 207-235, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37306911
3.
Targeted Therapy and Personalized Medicine.
Cancer Treat Res
; 185: 177-205, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37306910
4.
Expanding OBSL1 Mutation Phenotype: Disproportionate Short Stature, Barrel Chest, Thoracic Kyphoscoliosis, Hypogonadism, and Hypospadias.
Yale J Biol Med
; 96(3): 367-382, 2023 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37780995
5.
A Recurrent Mutation in Growth Hormone Receptor (GHR) Gene Underlying Laron-type Dwarfism in a Pakistani Family.
Yale J Biol Med
; 96(3): 313-325, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37780997
6.
Homozygous Mutations in Thyroid Peroxidase (TPO) in Hypothyroidism with Intellectual Disability, Developmental Delay, and Hearing and Ocular Anomalies in Two Families: Severe Manifestation of Untreated TPO-deficiency Poses a Diagnostic Dilemma.
Yale J Biol Med
; 96(3): 347-365, 2023 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-37780999
7.
A Stop-gain Variant c.220C>T (p.(Gln74*)) in FLNB Segregates with Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome in a Consanguineous Family.
Yale J Biol Med
; 96(3): 383-396, 2023 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37781000
8.
Clinical and genetic attributes of congenital anomalies ascertained at a tertiary care hospital in Rawalpindi, Pakistan.
Pak J Med Sci
; 39(6): 1673-1679, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37936764
9.
Homozygous mutation in CEP19, a gene mutated in morbid obesity, in Bardet-Biedl syndrome with predominant postaxial polydactyly.
J Med Genet
; 55(3): 189-197, 2018 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-29127258
10.
Mutations affecting the BHLHA9 DNA-binding domain cause MSSD, mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction, Malik-Percin type.
Am J Hum Genet
; 95(6): 649-59, 2014 Dec 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-25466284
11.
Progressive SCAR14 with unclear speech, developmental delay, tremor, and behavioral problems caused by a homozygous deletion of the SPTBN2 pleckstrin homology domain.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2494-2499, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28636205
12.
RBBP8 syndrome with microcephaly, intellectual disability, short stature and brachydactyly.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3148-52, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26333564
13.
Recurrent mutation in CDMP1 in a family with Grebe chondrodysplasia: broadening the phenotypic manifestation of syndrome in Pakistani population.
Pak J Med Sci
; 31(6): 1542-4, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26870132
14.
Congenital hypoplasia of first digital ray of hands as an isolated presentation in four subjects.
Pak J Med Sci
; 30(6): 1428-31, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25674153
15.
Risk of meningomyelocele mediated by the common 22q11.2 deletion.
Science
; 384(6695): 584-590, 2024 05 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-38696583
16.
Binge eating disorder during COVID-19.
Open Life Sci
; 17(1): 321-322, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35480483
17.
Association of TNF-α polymorphisms (-857, -863 and -1031), TNF-α serum level and lipid profile with acne vulgaris.
Saudi J Biol Sci
; 28(11): 6615-6620, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-34764777
18.
Novel EDAR mutation in tooth agenesis and variable associated features.
Eur J Med Genet
; 63(9): 103926, 2020 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-32325225
19.
Complex postaxial polydactyly types A and B with camptodactyly, hypoplastic third toe, zygodactyly and other digit anomalies caused by a novel GLI3 mutation.
Eur J Med Genet
; 60(5): 268-274, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28315472
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