Detalles de la búsqueda
1.
A rare recessive distal hereditary motor neuropathy with HSJ1 chaperone mutation.
Ann Neurol
; 71(4): 509-19, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22522442
2.
A nonsense variant in HERC1 is associated with intellectual disability, megalencephaly, thick corpus callosum and cerebellar atrophy.
Eur J Hum Genet
; 24(3): 455-8, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26153217
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