Detalles de la búsqueda
1.
A loss of function mutation in CLDN25 causing Pelizaeus-Merzbacher-like leukodystrophy.
Hum Mol Genet
; 33(12): 1055-1063, 2024 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38493358
2.
Mitochondrial double-stranded RNA triggers antiviral signalling in humans.
Nature
; 560(7717): 238-242, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30046113
3.
FOXG1 variants can be associated with milder phenotypes than congenital Rett syndrome with unassisted walking and language development.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; : e32970, 2024 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38459409
4.
Defective palmitoylation of transferrin receptor triggers iron overload in Friedreich ataxia fibroblasts.
Blood
; 137(15): 2090-2102, 2021 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33529321
5.
A shared pattern of altered gene expression in human embryos affected by mitochondrial diseases.
Hum Reprod
; 38(5): 992-1002, 2023 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36952633
6.
A recurrent homozygous LMNA missense variant p.Thr528Met causes atypical progeroid syndrome characterized by mandibuloacral dysostosis, severe muscular dystrophy, and skeletal deformities.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2274-2289, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37387251
7.
Clinical and radiological description of 120 pediatric stroke-like episodes.
Eur J Neurol
; 30(7): 2051-2061, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37046408
8.
Recurrent de novo mutations in CLDN5 induce an anion-selective blood-brain barrier and alternating hemiplegia.
Brain
; 145(10): 3374-3382, 2022 10 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35714222
9.
Heterogeneity of PNPT1 neuroimaging: mitochondriopathy, interferonopathy or both?
J Med Genet
; 59(2): 204-208, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33199448
10.
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
J Med Genet
; 59(6): 559-567, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33820833
11.
The importance of on-site genetic counseling for prospective assisted reproductive technology patients.
J Assist Reprod Genet
; 40(6): 1341-1347, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37310663
12.
MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects.
Hum Genet
; 141(1): 65-80, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34748075
13.
Mutations in HID1 Cause Syndromic Infantile Encephalopathy and Hypopituitarism.
Ann Neurol
; 90(1): 143-158, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33999436
14.
Movement disorders in valine métabolism diseases caused by HIBCH and ECHS1 deficiencies.
Eur J Neurol
; 29(11): 3229-3242, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36200804
15.
Mutations in the MRPS28 gene encoding the small mitoribosomal subunit protein bS1m in a patient with intrauterine growth retardation, craniofacial dysmorphism and multisystemic involvement.
Hum Mol Genet
; 28(9): 1445-1462, 2019 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30566640
16.
Impaired Transferrin Receptor Palmitoylation and Recycling in Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation.
Am J Hum Genet
; 102(2): 266-277, 2018 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29395073
17.
Bi-allelic Mutations in the Mitochondrial Ribosomal Protein MRPS2 Cause Sensorineural Hearing Loss, Hypoglycemia, and Multiple OXPHOS Complex Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 102(4): 685-695, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29576219
18.
A retrospective study on the efficacy of prenatal diagnosis for pregnancies at risk of mitochondrial DNA disorders.
Genet Med
; 23(4): 720-731, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33303968
19.
Variants in the MIPEP gene presenting with complex neurological phenotype without cardiomyopathy, impair OXPHOS protein maturation and lead to a reduced OXPHOS abundance in patient cells.
Mol Genet Metab
; 134(3): 267-273, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34620555
20.
Phenotypic diversity of brain MRI patterns in mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase mutations.
Mol Genet Metab
; 133(2): 222-229, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33972171