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1.
ELOVL5 mutations cause spinocerebellar ataxia 38.
Am J Hum Genet
; 95(2): 209-17, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25065913
2.
Germline mosaicism in achondroplasia detected in sperm DNA of the father of three affected sibs.
Am J Med Genet A
; 146A(6): 784-6, 2008 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18266238
3.
EMILIN-1 deficiency induces elastogenesis and vascular cell defects.
Mol Cell Biol
; 24(2): 638-50, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14701737
4.
Extracellular matrix and nuclear abnormalities in skeletal muscle of a patient with Walker-Warburg syndrome caused by POMT1 mutation.
Biochim Biophys Acta
; 1638(1): 57-62, 2003 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12757935
5.
Novel c.358C>T mutation of SOX9 gene in prenatal diagnosis of campomelic dysplasia.
Congenit Anom (Kyoto)
; 54(3): 193-4, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24451061
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