Detalles de la búsqueda
1.
Bridging the clinical-research gap: Harnessing an electronic data capture, integration, and visualization platform to systematically assess prospective patient-reported outcomes in mitochondrial medicine.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108348, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38387305
2.
Biallelic variants in ribonuclease inhibitor (RNH1), an inflammasome modulator, are associated with a distinctive subtype of acute, necrotizing encephalopathy.
Genet Med
; 25(9): 100897, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37191094
3.
Variants in ADD1 cause intellectual disability, corpus callosum dysgenesis, and ventriculomegaly in humans.
Genet Med
; 24(2): 319-331, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906466
4.
Advanced approach for comprehensive mtDNA genome testing in mitochondrial disease.
Mol Genet Metab
; 135(1): 93-101, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34969639
5.
Genetic and Clinical Predictors of Ataxia in Pediatric Primary Mitochondrial Disorders.
Cerebellum
; 21(1): 116-131, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34052969
6.
A homozygous splice variant in ATP5PO, disrupts mitochondrial complex V function and causes Leigh syndrome in two unrelated families.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 996-1012, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35621276
7.
An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
Brain
; 144(2): 584-600, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33559681
8.
Pediatric Leigh Syndrome: Neuroimaging Features and Genetic Correlations.
Ann Neurol
; 88(2): 218-232, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32445240
9.
COXPD9 in an individual from Puerto Rico and literature review.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2519-2525, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34008913
10.
Heterozygous recurrent HNF4A variant p.Arg85Trp causes Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity onset diabetes of the young, an autosomal dominant phenocopy of Fanconi Bickel syndrome with colobomas.
Am J Med Genet A
; 185(2): 566-570, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33251707
11.
Broadening the phenotypic spectrum of Pearson syndrome: Five new cases and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 182(2): 365-373, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31825167
12.
Loss-of-Function Mutations in FRRS1L Lead to an Epileptic-Dyskinetic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1249-1255, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27236917
13.
Reply to "Pediatric Leigh Syndrome: Neuroimaging Features and Genetic Correlations".
Ann Neurol
; 89(3): 631-633, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368550
14.
Correction to: Genetic and Clinical Predictors of Ataxia in Pediatric Primary Mitochondrial Disorders.
Cerebellum
; 21(1): 132, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35080758
15.
Risk factors for poor bone health in primary mitochondrial disease.
J Inherit Metab Dis
; 40(5): 673-683, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28451918
16.
MSeqDR: A Centralized Knowledge Repository and Bioinformatics Web Resource to Facilitate Genomic Investigations in Mitochondrial Disease.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-26919060
17.
Fetal akinesia deformation sequence due to a congenital disorder of glycosylation.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2411-7, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26033833
18.
Optimized Nutrition in Mitochondrial Disease Correlates to Improved Muscle Fatigue, Strength, and Quality of Life.
Neurotherapeutics
; 20(6): 1723-1745, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37723406
19.
Clinical Effectiveness of Telemedicine-Based Pediatric Genetics Care.
Pediatrics
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35642503
20.
Development of a Mitochondrial Myopathy-Composite Assessment Tool.
JCSM Clin Rep
; 6(4): 109-127, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35071983