Detalles de la búsqueda
1.
Impact of a frequent nearsplice SOD1 variant in amyotrophic lateral sclerosis: optimising SOD1 genetic screening for gene therapy opportunities.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(9): 942-949, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33785574
2.
Integrative genetic analysis illuminates ALS heritability and identifies risk genes.
Nat Commun
; 14(1): 342, 2023 01 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36670122
3.
Genetic screening of ANXA11 revealed novel mutations linked to amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Aging
; 99: 102.e11-102.e20, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33218681
4.
Spastic paraplegia due to recessive or dominant mutations in ERLIN2 can convert to ALS.
Neurol Genet
; 5(6): e374, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32042907
5.
Delineation of the genetic and clinical spectrum of Phelan-McDermid syndrome caused by SHANK3 point mutations.
Mol Autism
; 9: 31, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29719671
6.
Author Correction: Integrative genetic analysis illuminates ALS heritability and identifies risk genes.
Nat Commun
; 14(1): 8026, 2023 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38049418
7.
Prospective investigation of FOXP1 syndrome.
Mol Autism
; 8: 57, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29090079
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