Detalles de la búsqueda
1.
De novo stop-loss variants in CLDN11 cause hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 144(2): 411-419, 2021 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33313762
2.
Gene Expression Profile of Human Mesenchymal Stromal Cells Exposed to Hypoxic and Pseudohypoxic Preconditioning-An Analysis by RNA Sequencing.
Int J Mol Sci
; 22(15)2021 Jul 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34360925
3.
Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
J Med Genet
; 56(2): 104-112, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30352868
4.
Syndromic chorioretinal coloboma associated with heterozygous de novo RARA mutation affecting an amino acid critical for retinoic acid interaction.
Clin Genet
; 96(4): 371-375, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31343737
5.
Novel de novo mutation affecting two adjacent aminoacids in the EED gene in a patient with Weaver syndrome.
J Hum Genet
; 63(4): 517-520, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29410511
6.
Evidence for HNRNPH1 being another gene for Bain type syndromic mental retardation.
Clin Genet
; 94(3-4): 381-385, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29938792
7.
Neurodevelopmental phenotype caused by a de novo PTPN4 single nucleotide variant disrupting protein localization in neuronal dendritic spines.
Clin Genet
; 94(6): 581-585, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30238967
8.
Whole exome sequencing identifies TRIOBP pathogenic variants as a cause of post-lingual bilateral moderate-to-severe sensorineural hearing loss.
BMC Med Genet
; 18(1): 142, 2017 12 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29197352
9.
Novel COL12A1 variant as a cause of mild familial extracellular matrix-related myopathy.
Clin Genet
; 95(6): 736-738, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30920656
10.
Cryptic MYC insertions in Burkitt lymphoma: New data and a review of the literature.
PLoS One
; 17(2): e0263980, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35167621
11.
Developmental delay with hypotrophy associated with homozygous functionally relevant REV3L variant.
J Mol Med (Berl)
; 99(3): 415-423, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33474647
12.
Breakpoint Mapping of Symptomatic Balanced Translocations Links the EPHA6, KLF13 and UBR3 Genes to Novel Disease Phenotype.
J Clin Med
; 9(5)2020 Apr 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32344861
13.
Novel variant in HDAC8 gene resulting in the severe Cornelia de Lange phenotype.
Clin Dysmorphol
; 28(3): 126-130, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30921088
14.
Novel calcineurin A (PPP3CA) variant associated with epilepsy, constitutive enzyme activation and downregulation of protein expression.
Eur J Hum Genet
; 27(1): 61-69, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30254215
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