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1.
Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients.
J Med Genet
; 52(12): 804-14, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26424144
2.
Meiotic and pedigree segregation analyses in carriers of t(4;8)(p16;p23.1) differing in localization of breakpoint positions at 4p subband 4p16.3 and 4p16.1.
J Assist Reprod Genet
; 33(2): 189-97, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26637389
3.
Unusual 4p16.3 deletions suggest an additional chromosome region for the Wolf-Hirschhorn syndrome-associated seizures disorder.
Epilepsia
; 55(6): 849-57, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24738919
4.
Rare missense variants of neuronal nicotinic acetylcholine receptor altering receptor function are associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 18(20): 3997-4006, 2009 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-19628475
5.
Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1 â pter.
Am J Med Genet A
; 155A(8): 1833-47, 2011 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-21744486
6.
The Pitt-Hopkins syndrome: report of 16 new patients and clinical diagnostic criteria.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1536-45, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21671391
7.
On the nosology and pathogenesis of Wolf-Hirschhorn syndrome: genotype-phenotype correlation analysis of 80 patients and literature review.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 148C(4): 257-69, 2008 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18932124
8.
Wolf-Hirschhorn syndrome-associated chromosome changes are not mediated by olfactory receptor gene clusters nor by inversion polymorphism on 4p16.
Hum Genet
; 122(5): 423-30, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17676343
9.
Impairment of different protein domains causes variable clinical presentation within Pitt-Hopkins syndrome and suggests intragenic molecular syndromology of TCF4.
Eur J Med Genet
; 60(11): 565-571, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28807867
10.
Mild Wolf-Hirschhorn phenotype in a girl with unbalanced t(4p;12p) translocation without seizures.
Am J Med Genet A
; 152A(1): 258-61, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20014124
11.
Novel de novo heterozygous loss-of-function variants in MED13L and further delineation of the MED13L haploinsufficiency syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(11): 1499-504, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25712080
12.
A double cryptic chromosome imbalance is an important factor to explain phenotypic variability in Wolf-Hirschhorn syndrome.
Eur J Hum Genet
; 12(10): 797-804, 2004 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-15241479
13.
Mutations in KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome phenotype.
Nat Genet
; 44(6): 636-8, 2012 Apr 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-22544367
14.
Trisomy 12p and monosomy 4p: phenotype-genotype correlation.
Genet Test Mol Biomarkers
; 13(2): 199-204, 2009 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-19378504
15.
Mother to son amplification of a small subtelomeric deletion: a new mechanism of familial recurrence in microdeletion syndromes.
Am J Med Genet A
; 143A(11): 1169-73, 2007 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-17480006
16.
Von hippel-lindau disease and erythrocytosis.
J Clin Oncol
; 30(13): e137-9, 2012 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22393103
17.
The euchromatic 9p+ polymorphism is a locus-specific amplification caused by repeated copies of a small DNA segment mapping within 9p12.
Hum Genet
; 118(6): 760-6, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16323011
18.
The new Wolf-Hirschhorn syndrome critical region (WHSCR-2): a description of a second case.
Am J Med Genet A
; 136(2): 175-8, 2005 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15948183
19.
Mapping the Wolf-Hirschhorn syndrome phenotype outside the currently accepted WHS critical region and defining a new critical region, WHSCR-2.
Am J Hum Genet
; 72(3): 590-7, 2003 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12563561
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